Question

【题目】囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因发生了变化，导致该跨膜蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病病症。请分析回答下列问题：

(1)囊性纤维病产生的直接原因是__________，囊性纤维病的发病机制体现了细胞膜具有____________的功能。

(2)图甲、图乙表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)

①由图可知囊性纤维病的遗传方式是______________。

②CFTR蛋白基因表达时，参与翻译过程的几种不同类型的核酸分别是_______________。

③假定某种荧光染料只能对(CFFR)蛋白致病基因进行标记，取图乙F1中正常女孩的干细胞置于含该荧光染料的培养基中进行体外培养，则处于第二次分裂中期时细胞内有___________个荧光标记。

Answer 1

【答案】CFTR蛋白质的结构改变（或答’蛋白质的结构改变”） 控制物质进出细胞 常染色体隐性遗传 mRNA、rRNA、tRNA 2

【解析】

本题结合囊性纤维病，考查基因分离定律、基因突变等相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．

(1)囊性纤维病产生的原因是多层次的，而直接原因是蛋白质结构的改变；囊性纤维病的发病是运载氯离子的跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因发生了变化，导致该跨膜蛋白转运氯离子的功能异常，体现了细胞膜具有控制物质进出的功能。

(2)①由图甲正常亲本生育患病女儿可知囊性纤维病是隐性遗传病，若是伴X隐性遗传，则她的父亲应该患病但没有患病，所以遗传方式是常染色体隐性遗传。

②基因表达时mRNA是翻译的模板，rRNA是核糖体的成分，tRNA运输氨基酸，都参与了翻译过程。

③正常女孩的母亲是患者，所以她是携带者，干细胞第二次有丝分裂间期致病基因复制，所以中期时细胞内有2个致病基因，2个荧光标记。