Question

3．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）

• A． 人类遗传病不一定携带致病基因，且可能遗传给子代
• B． 血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者
• C． 原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查
• D． 先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
3、调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、人类遗传病不一定携带致病基因，且可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，A正确；
B、血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者，B正确；
C、原发性高血压是多基因遗传病，不适合中学生进行遗传病调查，调查人类遗传病最后选择发病率较高的单基因遗传病，C错误；
D、先天性愚型（21三体综合征）属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化，D正确．
故选：C．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，尤其是单基因遗传病的类型及特点；识记调查人类遗传病的内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．