[题目]苯丙酮尿症是一种单基因遗传病.其发病机理如下图:由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶(酶①)结构异常.苯丙氨酸只能在酶②的催化下形成苯丙酮酸并在体内积累.损伤中枢神经系统.请分析回答下列问题:(1)分析苯丙酮尿症病因.请用一句话描述基因与性状之间的关系 .该病属于基因突变中碱基对的 .(2)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B.b)和� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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【题目】苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，其发病机理如下图：由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶（酶①）结构异常，苯丙氨酸只能在酶②的催化下形成苯丙酮酸并在体内积累，损伤中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）分析苯丙酮尿症病因，请用一句话描述基因与性状之间的关系__________________________________。该病属于基因突变中碱基对的___________。

（2）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II-4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①可知，苯丙酮尿症的遗传方式为_____________；进行性肌营养不良的遗传方式为_____________。

②Ⅲ-4的基因型是______________________；II-1和II-3基因型相同的概率为__________。

③若Ⅲ-1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是__________（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为_________。

【答案】基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状替换常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传 BbXDXd或BbXDXD 100%或1 女孩 1/6

【解析】

题图Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿症，其女儿Ⅲ2患苯丙酮尿症，故苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。Ⅱ3和Ⅱ4不患进行性肌营养不良症，其儿子Ⅲ5患进行性肌营养不良症，因此进行性肌营养不良症也是隐性遗传病。

（1）材料中的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTC，导致其编码的氨基酸发生变化，最终导致苯丙氨酸羟化酶缺乏而形成的，该过程中相应基因的碱基对发生了替换。苯丙酮尿症体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

（2）①Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿症，其女儿Ⅲ2患苯丙酮尿症，故苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。Ⅱ3和Ⅱ4不患进行性肌营养不良症，其儿子Ⅲ5患进行性肌营养不良症，因此进行性肌营养不良症也是隐性遗传病，且II4家族中没有出现过进行性肌营养不良症，即II4不携带进行性肌营养不良症的致病基因，故进行性肌营养不良症是伴X染色体隐性遗传病。

②关于进行性肌营养不良症，Ⅱ3的基因型为XDXd，Ⅱ4的基因型为XDY，Ⅲ4的基因型为XDXD或XDXd；关于苯丙酮尿症，Ⅱ3的基因型为Bb，Ⅱ4的基因型为bb，Ⅲ4的基因型为Bb。故Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。关于进行性肌营养不良症，因为Ⅱ1的女儿Ⅲ1为患者，故可推知Ⅱ1的基因型为XDXd，关于苯丙酮尿症，Ⅱ1的基因型为Bb，故Ⅱ1和Ⅱ3的基因型都是BbXDXd，所以Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为100%。

③关于进行性肌营养不良症，Ⅲ1的基因型为XdXd，其所生儿子一定是进行性肌营养不良症患者（XdY）；关于苯丙酮尿症，Ⅲ1的基因型为1/3BB或2/3Bb，男女患病的概率相等，而且较低，故建议生女孩。父亲基因型为Bb的情况下，Ⅲ1的基因型为2/3Bb时，女儿有可能患苯丙酮尿症（bb），患病的概率为2/3×1/4=1/6。

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