Question

 遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病

（1）性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是       （填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”。原因是                                        。

（2）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于        染色体上的         性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是                      。该家系中③号个体的致病基因是通

过遗传方式获得的。

③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是             。

（3）5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：

               和              。（填序号）

①     染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测

Answer 1

 （1）能  性腺发育不良患者只有一条X染色体，体细胞中染色体数目为45条（或写到性腺发育为染色体变异）

（2）①常  显  ②基因突变  ③1/6

（4）②  ③