Question

人类需要更深入全面的了解自己．
（1）人类的基因组测序，需要检测

 

条染色体的DNA序列．若单眼皮基因的一个片段（如由下图所示）所编码蛋白质的氨基酸序列为“一异亮氨酸一精氨酸一谷氨酸一丙氨酸一天冬氨酸一撷氨酸一”（已知异亮氨酸的密码子是AUA）．如果箭头所指碱基对A-T缺失，则该片段所编码的氨基酸序列为

 

；该种变异属于

 

．
（2）某校同学在进行人群中遗传病发病情况调查时，发现某小学的一名三年级男生患一种先天性遗传病．该男孩的父亲、祖父和祖母都是该病患者，他的两位姑姑也有一位患该病．这位患病的姑姑生了一个正常的儿子和一个患该病的女儿，其余家族成员均无该病，表型正常．①请根据这个男孩及其相关的家庭成员的情况，用下面给定的图例，在方框中绘制出该病的遗传系谱图．

 

②该患病男孩长大后，若与无该病的女孩结婚，则生育的男孩仍患该病的可能性是

 

．

Answer 1

考点：基因突变的特征,人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：1、转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，根据异亮氨酸的密码子（AUA）可知，该DNA分子的下一条链为转录的模板链．
2、根据祖父和祖母都是患者，生出一个健康的女儿，可以判断出该遗传病的致病基因位于常染色体上，属于显性遗传病．假设该病由A、a控制，则患者为AA或Aa，正常为aa．祖父和祖母都是患者，生出一个健康的女儿，则该健康女儿的基因型是aa，祖父和祖母的基因型都是Aa．

解答： 解：（1）人类的基因组测序，需要检测22条常染色体和X、Y两条性染色体，即24条染色体的DNA序列．该基因转录形成的密码子及相应的氨基酸依次为-异亮氨酸（AUA））-精氨酸（CGG）-谷氨酸（GAG）-丙氨酸（GCG）-天冬氨酸（GAU）-缬氨酸（GUC）-．箭头所指碱基对T-A缺失后，转录形成的密码子及相应的氨基酸依次为-异亮氨酸（AUA）-精氨酸（CGG）-谷氨酸（GAG）-丙氨酸（GCG）-谷氨酸（GAG）-．
（2）①根据这个男孩及其相关家庭成员的情况，绘制出遗传系谱图，具体见答案．
②这个男孩患病（A_），且他的母亲正常为aa，则这个男孩的基因型是Aa．这个男孩Aa与无该病的女孩aa结婚，则生育的男孩仍患该病的可能性是

1

2

．
故答案为：
（1）24-异亮氨酸-精氨酸-谷氨酸-丙氨酸-谷氨酸-基因突变
（2）①遗传图谱如下：

②

1

2

点评：本题考查遗传信息的转录和翻译、基因突变、基因分离定律的实质及应用，要求考生识记遗传信息的转录和翻译过程，掌握基因突变的特点，掌握基因分离定律的实质，能根据绘制的系谱图判断该病的遗传方式及相应个体的基因型，再计算相关概率，属于考纲理解层次的考查．