人类染色体变异常造成流产、痴呆等。请回答:
(1)染色体变异可分为 和 两类。
(2)人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位(细胞内基因的结构和种类未发生改变),如图甲所示。图乙为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ2、Ⅱ2为图甲所示染色体易位的携带者。Ⅱ1染色体正常。
①个体Ⅰ2的7号或9号染色体上基因的 发生改变。
②若只考虑7号和9号染色体,个体Ⅱ2能够产生 种配子,分别为 (用图甲中的字母表示)。
③Ⅱ2与Ⅱ1的后代如果出现9号染色体“部分三体”,则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”,后代胚胎期死亡,不能正常出生。请写出个体Ⅲ1的7号和9号染色体组合
(用图甲中的字母表示)。Ⅱ2与Ⅱ1再生一个孩子,其染色体正常的概率为 。
④为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行 ,妊娠期间进行
.
(9分)(1)染色体结构变异 染色体数目变异
(2)①排列次序和数量 ② 4 AB AB- A+B A+B-
③AA+BB 1/3 ④遗传咨询 染色体检查(羊水检查或产前诊断)
解析试题分析:(1)染色体变异可分为染色体结构变异和染色体数目变异两类。(2)根据图示和题意分析可知:人类第7号染色体和第9号之间发生了相互易位,但由于易位后细胞内基因结构和种类未发生变化,所以只是染色体上基因的排列次序和数量发生了改变。①个体Ⅰ2的7号或9号染色体上基因的排列次序和数量发生改变。②由于Ⅱ2为图甲所示染色体易位的携带者,因此能产生4种配子,为AB AB- A+B A+B-。③因个体Ⅲ-1患痴呆病,所以细胞中出现9号染色体的某一片断有三份,因此染色体组合为A+ABB。由于早期流产导致胎儿不能成活,所以Ⅱ2与Ⅱ1再生一个孩子,其染色体正常的概率为1/3,患痴呆病的概率是1/3,为7/9染色体易位携带者的概率也是1/3。④预防人类遗传病的方法是婚前进行遗传咨询,如果已经婚配,则在妊娠期间进行产前诊断或染色体检查。
考点:基因的自由组合定律、染色体变异
点评:本题是一道综合题,重点考查基因的自由组合定律、染色体变异等多方面知识,考查学生的识图能力和分析问题的能力。难度中等。
科目:高中生物 来源:2010-2011学年湖北省黄冈中学高二上学期期末考试生物试卷 题型:综合题
(8分)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后,记录如下:
祖父 | 祖母 | 外祖父 | 外祖母 | 父亲 | 母亲 | 姐姐 | 弟弟 | 女性患者 |
○ | √ | √ | ○ | √ | √ | ○ | ○ | √ |
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科目:高中生物 来源:2014届山东省济宁市高二5月质量检测生物试卷(解析版) 题型:综合题
人类染色体变异常造成流产、痴呆等。请回答:
(1)染色体变异可分为 和 两类。
(2)人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位(细胞内基因的结构和种类未发生改变),如图甲所示。图乙为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ2、Ⅱ2为图甲所示染色体易位的携带者。Ⅱ1染色体正常。
①个体Ⅰ2的7号或9号染色体上基因的 发生改变。
②若只考虑7号和9号染色体,个体Ⅱ2能够产生 种配子,分别为 (用图甲中的字母表示)。
③Ⅱ2与Ⅱ1的后代如果出现9号染色体“部分三体”,则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”,后代胚胎期死亡,不能正常出生。请写出个体Ⅲ1的7号和9号染色体组合
(用图甲中的字母表示)。Ⅱ2与Ⅱ1再生一个孩子,其染色体正常的概率为 。
④为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行 ,妊娠期间进行
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科目:高中生物 来源:2010-2011学年江西省高三第四次月考生物试卷 题型:综合题
遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
⑴遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后,记录如下:
(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)
祖父 |
祖母 |
外祖父 |
外祖母 |
父亲 |
母亲 |
姐姐 |
弟弟 |
女性患者 |
○ |
√ |
√ |
○ |
√ |
√ |
○ |
○ |
√ |
根据上表绘制遗传系谱图。
⑵从遗传方式上看,该病属于______性遗传病,致病基因位于______染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的可能性是______。
⑶同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该基因突变发生的碱基对变化是______,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______(增加/减少/不变),进而使该蛋白质的功能丧失。
⑷调查研究表明,人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关,据此有的同学提出:“人类所有的病都是基因病”。 然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的改变引起的,也可能是______异常或______因素影响造成的。
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科目:高中生物 来源:2012届湖北省高二上学期期末考试生物试卷 题型:综合题
(8分)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后,记录如下:
祖父 |
祖母 |
外祖父 |
外祖母 |
父亲 |
母亲 |
姐姐 |
弟弟 |
女性患者 |
○ |
√ |
√ |
○ |
√ |
√ |
○ |
○ |
√ |
(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)
根据上表绘制遗传系谱图。
(2)从遗传方式上看,该病属于______性遗传病,致病基因位于______染色体上。
(3)同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该基因突变发生的碱基对变化是______,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______(增加/减少/不变),进而使该蛋白质的功能丧失。
(4)调查研究表明,人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关,据此有的同学提出:“人类所有的病都是基因病”。 然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的改变引起的,也可能是______异常或______因素影响造成的。
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