Question

【题目】鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，X染色体上基因A（编码类固醇硫酸酯酶）的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。下图为该病患者家系图（图示不存在近亲婚配），用基因探针方法检测，发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段，下列分析正确的是

A. 该家系患者发病原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失

B. Ⅰ2、Ⅱ5能檢测到与患者相同的基因A片段，Ⅲ2不能检测到

C. 如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩，该孩子患病概率为1/4

D. 若生育，建议Ⅲ2生女儿，Ⅲ4不需考虑子代性别因素

Answer 1

【答案】D

【解析】

分析遗传图谱：男性有的患病，有的正常，该病不可能是伴Y染色体遗传病，Ⅱ5与Ⅱ6结婚生了患病男性，该病不可能是常染色体显性遗传病，一定是隐性遗传病，根据题意，该致病基因位于X染色体上，为伴X染色体隐性遗传病，是由X染色体上基因A（编码类固醇硫酸酯酶）隐性突变为a导致此病，据此分析答题。

根据上述分析，该家系患者发病原因为X染色体上基因A隐性突变，A错误；Ⅰ2、Ⅱ5能检测到与患者相同的基因A片段，说明Ⅰ2、Ⅱ5是该病的携带者，Ⅲ2一定含有Ⅰ1的致病基因，也能测到与患者相同的基因A片段，B错误；Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩，XAXa×XAY→1/2×1/4XaY，该孩子患病概率为1/8，C错误；Ⅲ1正常与Ⅲ2生女儿都正常，由题意知该图示不存在近亲婚配，Ⅲ4不是致病基因携带者，不需考虑子代性别因素，D正确。故选D。