Question

【题目】人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了_____而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为_____。

（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是_____。

（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是_____；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为_____。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其_____（填“父亲”或“母亲”），理由是_____。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是_____（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为_____。

Answer 1

【答案】替换 CAG 在满足对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给 BbXDXd或BbXDXD 100% 母亲 进行性肌营养不良病是由X染色体上的隐性致病基因控制，Ⅲ5（XdXdY）的父亲（XDY）正常，其两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲 女孩 1/6

【解析】

（1）根据题意分析，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺。

（3）对患有苯丙酮尿症的婴儿，最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）。

（4）根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则该病为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明该病属于伴X隐性遗传病。

①Ⅱ3表现型正常，则基因型为B_XDX-，Ⅱ4患苯丙酮尿症，则基因型为bbXDY，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ3的基因型为BbXDXd，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，XDXd×XdY→1XDXd、1XDXd、XDY、XdY，Ⅲ4表现型正常的女儿，则其基因型为BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表现型正常，基因型为B_XDX-，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同的概率为100%。

②若Ⅲ5患有进行性肌营养不良病，性染色体为XXY，产生异常生殖细胞的是其母亲，原因是致病基因位于X染色体上隐性基因控制，Ⅲ5（XdXdY）有病，而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲。

③若Ⅲ1的基因型为1/3BBXdXd或者2/3BbXdXd，与一正常男人婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，则他们所生的男孩患病，女孩正常；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症概率为=1/4×2/3=1/6。