Question

16．一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病叫做周期性共济失调，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．该致病基因纯合会导致胚胎致死．患者发病的分子机理如图所示．请回答：
（1）图中的过程②是翻译．
（2）虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，请根据图示推测其原因是基因中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子．
（3）图中所揭示的基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（4）一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患色盲的孩子，请回答（色盲基因用b代表）：
①请用遗传图解说明该结果（要求写出配子情况）．

②这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：过程①表示转录：在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程．过程②表示翻译：在细胞质中，以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程．基因突变后信使RNA上对应的密码子变为终止密码子，使得翻译的肽链缩短．

解答 解：（1）图中①表示转录，②表示翻译过程．
（2）正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，但基因中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子，则致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短．
（3）基因对性状的控制途径有基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状和基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状两条途径，图中显示的是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（4）①通过题意可知，该病在纯合时致死，则不可能是隐性遗传病必为显性遗传病，另色盲属于伴X染色体上隐性遗传病，所以色盲患者一定是男性．遗传图解如下：

②因为父正常女正常，则妻子的基因型为AaX^BX^b，与aaX^BY结婚，患周期性共济失调概率为$\frac{1}{2}$，患色盲的概率为$\frac{1}{4}$，所以只患一种病的概率为$\frac{1}{2}×\frac{3}{4}$+$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{2}$．
故答案为：
（1）翻译
（2）基因中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子
（3）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（4）①

②$\frac{1}{2}$

点评 本题考查基因控制蛋白质合成、基因突变、伴性遗传等相关知识，意在考查学生识图能力、信息的提取与应用能力、通过比较与综合做出合理判断的能力等．