【题目】调查发现某家系中有甲遗传病(基因为B,b)和乙遗传病(基因为T,t)患者,系谱图如图1所示,已知其中Ⅱ6不携带乙病的致病基因.
若检测发现Ⅱ4携带致病基因,致病基因是由正常基因序列中一个碱基对的替换而形成的.图2显示的是B和b基因区域中某限制酶的酶切位点.分别提取家系中Ⅱ3 , Ⅱ4和Ⅲ9的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性单链核酸片段做分子杂交,结果见图3.另已知一个处于平衡状态的群体中b基因的频率为q.
(1)甲病的遗传方式为遗传病,乙病的遗传方式为遗传病.
(2)I1的基因型为 . Ⅲ11的基因型为 .
(3)若检测发现Ⅱ4不携带甲致病基因,则Ⅱ5和Ⅱ6再生一个孩子,只患一种病的概率是 . 若Ⅲ9和Ⅲ12婚配,生一个患病男孩的概率是 .
(4)Ⅲ10的基因型是 .
(5)据图2和图3可判断单链核酸与B基因结合的位置位于 .
(6)如果Ⅲ10与一正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为 .
(7)Ⅲ10与一正常男性婚配,若第一个孩子是患者,则他们第二个孩子正常的概率为 .
【答案】
(1)常染色体或伴X染色体隐性;常染色体显性
(2)TtBB或TtBb或TtXBXb;Ttbb或TtXbY
(3);
(4)BB或Bb
(5)酶切位点①与②之间
(6)
(7)
【解析】解:(1)由以上分析可知,甲病的遗传方式为常染色体或伴X染色体隐性遗传病,乙病的遗传方式为常染色体显性遗传病.(2)I1患乙病,但不患甲病,则其基因型为TtBB或TtBb或TtXBXb . Ⅲ11同时患两种遗传病,则其基因型为Ttbb或TtXbY.(3)由以上分析可知,甲病的遗传方式为常染色体或伴X染色体隐性遗传病,若检测发现Ⅱ4不携带甲致病基因,则甲病为伴X染色体隐性遗传病.Ⅱ5(TtXBXb)和Ⅱ6(ttXBY)再生一个孩子,患甲病的概率为 ,患乙病的概率为 ,因此只患一种病的概率是 +(1- )× = .若Ⅲ9(ttXbY)和Ⅲ12(Tt XBXB、Tt XBXb)婚配,生一个患甲病孩子的概率为 ,患乙病孩子的概率为 ,则他们生一个患病孩子的概率为1﹣(1﹣ )× = ,因此他们生一个患病男孩的概率是 .(4)若检测发现Ⅱ4携带致病基因,则甲病为为常染色体隐性遗传病.Ⅲ9是bb,因此Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Bb,则Ⅲ10的基因型是BB或Bb.(5)Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Bb,他们的DNA经过酶切、电泳等步骤,再用特异性单链核酸片段做分子杂交,结果见图3,即分子杂交后形成两种片段,1.4Kb和1.2kb,再结合图2可判断单链核酸与B基因结合的位置位于酶切位点①与②之间.(6)Ⅲ10的基因型及概率是 BB或 Bb;已知一个处于平衡状态的群体中b基因的频率为q,则B的基因频率为1﹣q,BB的基因型频率为(1﹣q)2 , Bb的基因型频率为2(1﹣q)q,因此人群中正常男性为Bb的概率为 = .因此,如果Ⅲ10与一正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为 = .(7)Ⅲ10与一正常男性婚配,若第一个孩子是患者,则他们的基因型均为Bb,因此他们的第二个孩子正常的概率为 .
所以答案是:(1)常染色体或伴X染色体隐性 常染色体显性(2)TtBB或TtBb或TtXBXb Ttbb或TtXbY(3) (4)BB或Bb(5)酶切位点①与②之间(6) (7)
【考点精析】本题主要考查了基因的分离规律的实质及应用和常见的人类遗传病的相关知识点,需要掌握基因的分离定律的实质是:在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的 等位 基因,具有一定的独立性,在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子传给后代;常见遗传病包括抗维生素D佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能正确解答此题.
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【题目】在细胞生命活动中,不可能发生的过程是
A. 唾液腺细胞胞吐唾液淀粉酶
B. 细菌细胞吸收氨基酸
C. 衰老或受损的细胞器融入溶酶体中
D. O2通过主动转运进入线粒体
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【题目】下列关于植物细胞壁的说法,错误的是
A.高等植物细胞一般都具有细胞壁
B.细胞壁的化学组成中只有纤维素和果胶
C.细胞壁对植物细胞有支持和保护作用
D.细胞壁不具有控制物质进出细胞的功能
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【题目】下列关于细胞核的说法,不正确的是( )
A. 核膜为双层膜,把核内物质与细胞质分开
B. 核仁与核糖体的形成有关
C. 大分子物质都不能通过核孔
D. 细胞核控制细胞的代谢和遗传
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【题目】如图为某食物网简图,其中苔类和物种C均生活于白杨树中层的树枝表面。据图分析,下列说法中正确的是 ( )
A. 图中共有6条食物链
B. 物种C和苔类之间无竞争关系
C. 若物种E突然大量减少,则A的数量可能无明显变化
D. 图示的各种成分在生态学上可以构成一个生态系统
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【题目】如图所示为从血红细胞中提取核糖体的大致过程,下列对该过程的叙述中,错误的是( )
A.步骤①加入14C﹣氨基酸的目的是为了在步骤⑤中检测核糖体
B.步骤②的目的是破坏细胞膜
C.步骤③④的目的是分离细胞器或细胞结构
D.该过程运用了渗透作用原理、同位素示踪、离心法、层析法
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【题目】糖类和脂质是细胞中两种重要的有机物,相关的叙述正确的是
A. 细胞膜上的糖类都和蛋白质结合形成糖蛋白
B. 磷脂具有生物学活性,对生命活动起调节作用
C. 淀粉和纤维素的基本组成单位都是葡萄糖
D. 等质量淀粉和油脂彻底氧化分解释放的能量相同
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【题目】人体肝细胞内CO2分压和K+浓度高于细胞外,而O2分压和Na+浓度低于细胞外,上述四种物质中通过主动运输进入该细胞的是( )
A. CO2 B. O2 C. K+ D. Na+
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