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【题目】我国发布的《第一批罕见病》中,先天性肌强直(甲病)和卡尔曼综合征(乙病)均被收录其中,二者都是单基因遗传病,且都有不止一种遗传方式。图为患甲、乙两种病的甲、乙两个家族的系谱图,甲、乙家族均不携带对方家族所患疾病的致病基因(基因符号甲病用Aa表示,乙病用Bb表示)。

1已知1号和11号均不携带致病基因,则甲家族所患甲病的遗传方式是_______,乙家族所患乙病的遗传方式是________

2若只考虑甲病,甲家族中2号的基因型是__________;若只考虑乙病,乙家族中15号的基因型是_________

35号和6号再生一胎,他们前往医院进行遗传咨询,遗传咨询的正确步骤是__________

①询问病史、家庭史 ②推算后代的再发风险,提出对策、方法和建议

③家系调查,绘制系谱图,确定遗传方式 ④判断咨询者的基因型

413号不携带乙病致病基因,她与14号生育的男孩出乎意外患有乙病,下列对该男孩及其家系的推测中正确的是_______

A.该男孩自身的生殖细胞发生基因突变,产生了乙病致病基因

B.14号将其乙病致病基因遗传给了该男孩

C.该男孩的病因可能是自身体细胞发生了突变所致

D.13号的卵子形成过程中发生了基因突变,产生乙病致病基因

【答案】

1常染色体显性遗传 X连锁隐性遗传

2Aa XBXb

3①③④②

4CD

【解析】

1、根据甲家族中患病个体具有代系的连续性,可能为显性遗传病;乙家族中1112正常,14患病,可知该病为隐性遗传病,但仅根据题干不能确定乙家族疾病的具体遗传方式。

2、遗传病的监测和预防:

1)禁止近亲结婚。

2)适龄生育。

3)产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

4)遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

11号不携带致病基因,则5号致病基因只来自2号,说明甲病为显性遗传病,又根据父亲患病,女儿正常,说明该病不是伴X显性遗传,所以甲家族所患甲病的遗传方式是常染色体显性遗传,乙家族中1112正常,14患病,可知该病为隐性遗传病,又知11号不携带致病基因,所以14号的致病基因只来自12号,14号含有一个隐性致病基因就患病,说明乙家族所患乙病的遗传方式是伴X隐性遗传。

2据上分析可知,甲病为常染色体显性遗传病,甲家族中2号患病,且生出正常女儿4号,故其基因型是Aa;乙病为伴X隐性遗传病,乙家族中15号正常且其父亲患病,故其基因型是XBXb

3遗传咨询的正确步骤是①询问病史、家庭史,③家系调查,绘制系谱图,确定遗传方式,④根据遗传方式和家族系谱图判断咨询者的基因型,②推算后代的再发风险,提出对策、方法和建议

4A、该男孩自身的生殖细胞发生基因突变产生乙病致病基因不会使该男孩患病,A错误;

B14号为父亲,只能将Y染色体遗传给该男孩,而乙病致病基因在X染色体上,B错误;

C、该男孩的病因可能是自身体细胞发生了突变所致,C正确;

D13号的卵子形成过程中发生了基因突变产生Xb的卵细胞与Y精子结合,产生XbY的男孩,表现为患病,D正确。

故选CD

本题考查人类遗传病的监测和预防,要求考生识记人类遗传病的类型,掌握监测和预防人类遗传病的方法,能结合所学的知识准确判断。

练习册系列答案
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【题目】下列关于利用微生物发酵制作食品的叙述,正确的是(

A.制作葡萄酒时,葡萄应先去梗再用清水冲洗

B.醋杆菌产生的醋酸可使培养液中的醋酸高达16%

C.果醋发酵装置中的锯末可用石英砂代替用以吸附醋杆菌

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【题目】在某一片小麦田中,长着许多杂草,还有食草昆虫、青蛙、鼠、蛇等动物活动。某研究小组对该农田生态系统进行研究,请根据所学的知识回答:

1)研究小组要估算该农田中荠菜的种群密度,应采用_____法。在取样时,关键要做到____________

2)消灭某种虫害时,利用人工合成的性引诱剂诱杀害虫的雄性个体,破坏害虫种群正常的____________,就会使很多雌性个体不能完成交配,结果直接影响害虫的________,从而使该种害虫的种群密度降低。

3)研究小组为了监测和预报该生态系统内鼠害的发生情况,对田鼠种群数量的变化规律进行了研究.研究者通常采用___________法估算该地区田鼠的种群数量。若标记的田鼠有部分被鼬捕食,则会导致种群密度估算结果_______(偏大、偏小)。

4)调查统计发现田鼠繁殖能力很强,在最初的一个月内,种群数量每天增加1.47%。根据调查统计的数据,构建的田鼠种群增长模型为Nt=N0λt,由此可知田鼠在最初的一个月中的数量变化属于______型增长。田鼠大量繁殖导致植被破坏、加速土壤风蚀,控制田鼠种群数量的根本措施是_____________________________

5)如图1时种群在不同环境条件下的增长曲线,图2表示某种草原布氏田鼠种群出生率与死亡率比值(R)的变化曲线(R=出生率/死亡率)。据图回答问题:

1中种群数量以A曲线增长时,种群增长率______(填“增大”“不变”或“减少”)。图2中,当R值为a点对应的数值时,布氏田鼠种群的年龄组成类型为_________

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【题目】图为真核细胞结构及细胞内物质转运的示意图,其中①~⑥表示结构。

1构成膜结构的主要组成物质是________

2图①一⑥结构中具有双层膜结构的有________(填图中结构编号)。

3如图,经过①③过程分泌到细胞外的物质是_________

A.ATP合成酶B.载体蛋白C.抗体D.雄激素

4柠檬酸合成酶是参与三羧酸循环的一种酶,由核基因控制合成。推测该酶合成后将被转运到________(填图中结构编号)发挥作用。

53H-亮氨酸(一次性提供一定量)标记细胞内的分泌蛋白,追踪不同时间具有放射性的分泌蛋白颗粒在细胞内分布情况和运输过程,其中正确的是________

A.

B.

C.

D.

6研究表明,在同一个体不同类型细胞的细胞质中mRNA种类有很大的差异,最可能的原因是_________

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【题目】胰岛素是治疗1型糖尿病的特效药,人胰岛素在细胞内合成的部分过程如图1所示。目前,可利用基因工程方法生产药用人胰岛素,图2表示一种早期的技术路线,①一⑥表示过程。

1上述基因工程中,目的基因是__________

2基因工程中获得目的基因除上述方法之外,还有________方法。图2中使用的DNA连接酶的过程是步骤_________

3上述基因工程中,受体细胞是大肠杆菌,据此上述过程属于________

A.人类基因工程B.动物基因工程

C.植物基因工程D.微生物基因工程

4已知两种限制酶BamHIBclI的识别序列如表。

限制酶

BamHI

BclI

识别序列

如果目的基因ABamHI切开,但质粒用BclI用切开,两种DNA混合后在DNA连接酶的作用下能否形成重组质粒?为什么?____________________________。若上述方案能形成重组质粒,则该重组质粒能否被限制酶BamHIBclI切开?为什么? ____________________________

5如果用合适的酵母菌作为受体细胞生产胰岛素,可直接从转基因酵母菌中分离到胰岛素,而无需分别生产AB两条肽链,请结合图和已有知识分析原因_____________________________________

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【题目】如图是人体体液免疫的模式图,下列说法正确的是(

A.细胞C受到细胞B呈递抗原的刺激后,会分泌淋巴因子,加强免疫反应

B.过程⑦表示细胞E迅速分化产生细胞D

C.能特异性识别抗原的细胞有细胞B、细胞C和细胞E

D.过程⑧中可能有吞噬细胞参与

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C.无论该图表示减数分裂还是有丝分裂,cd时期的细胞都有23对同源染色体

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4)请文字阐述当营养不良时会导致图中A的量增多的原因________________________

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