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    人的镰刀形细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内
    [     ]
    A．碱基发生改变(替换)
    B．增添或缺失某个碱基对
    C．增添一小段DNA
    D．缺失一小段DNA
    A
    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
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    科目：高中生物 来源： 题型：

    人体内都是因为缺乏激素而引起的一组疾病是

    ①呆小症    ②糖尿病    ③白化病    ④血友病    ⑤巨人症

    ⑥侏儒症    ⑦AIDS     ⑧甲亢      ⑨夜盲症    ⑩镰刀形细胞贫血症

    A．①②④⑤⑨    B．①②⑤⑥ C．①②⑥    D．①④⑥⑧

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    科目：高中生物 来源：2011-2012学年北京市101中学高二下学期期中考试文科生物试卷（带解析） 题型：综合题

    镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：

    （1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为          。
    （2）图中②以DNA的一条链为模板，按照                原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为              。
    （3）图中③的过程称为          ，完成该过程的主要场所是           。
    （4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是             ；氨基酸乙是             。
    （5）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去     个水分子。
    （6）该病由隐性基因a控制。假定某地区人群中基因型为AA的个体占67%，基因型为Aa的个体占30%，则患者占            ， a基因的基因频率为               。

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    科目：高中生物 来源：2013-2014学年陕西西工大附中高三第五次适应性训练生物卷（解析版） 题型：综合题

    镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的。在非洲某地区，出生婴儿有4％的人是该病患者（会在成年之前死亡），有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。

    （1）下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。

    据系谱图可知，HbS基因位于________染色体上。Ⅱ-6的基因型是????????? ，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是????????????? 。

    （2）Ⅱ-6和Ⅱ-7已经怀孕，若孩子尚未出生，可以采用______________方法诊断是否患病。若孩子已出生，在光学显微镜下观察________________，即可诊断其是否患病。

    （3）下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。

    该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的________碱基对发生了________，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切产物片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交，荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现____结果，则说明胎儿是携带者。

     

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    科目：高中生物 来源：2013届北京市高二下学期期中考试文科生物试卷（解析版） 题型：综合题

    镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：

    （1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为           。

    （2）图中②以DNA的一条链为模板，按照                 原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为               。

    （3）图中③的过程称为           ，完成该过程的主要场所是            。

    （4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是              ；氨基酸乙是              。

    （5）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去      个水分子。

    （6）该病由隐性基因a控制。假定某地区人群中基因型为AA的个体占67%，基因型为Aa的个体占30%，则患者占             ， a基因的基因频率为                。

     

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