Question

【题目】 资料一：研究表明，人的ABO血型不仅由位于9号染色体上的IA、IB、i基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关．在人体内，前体物质在H基因的作用下形成H物质，而hh的人不能把前体物质转变成H的物质．H物质在IA基因的作用下，形成凝集原A；H物质在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能转变H物质．其原理如图1所示．

（1）根据上述原理，具有凝集原A的人应具有_____基因。

（2）某家系的系谱图如图（2）所示．II﹣2和III﹣1的基因型都为hhIBi，那么II﹣1的基因型是_____。

（3）已知I﹣1是纯合体，有B基因，I﹣2有i基因．II﹣3为O型血的几率是_____。

（4）图（2）所示家族成员的染色体数目都是46条．该家族III﹣1号女性痴呆的发病原因与人类第7号和第9号染色体之间发生如图（3）所示变异有关．这种染色体畸变类型属于染色体_____的变异，下列属于图（3）所示变异原因的有_____。

A．缺失B．重复C．倒位D．易位

资料二：检测发现，图（3）所示变异过程中基因的结构完整不变，变异后的细胞内基因的种类和染色体数目都不会发生改变，变异的7号、9号染色体能发生联会行为形成生殖细胞．若胚胎细胞中出现9号染色体“部分三体”（即9号染色体的某一片断有三份），表现为痴呆；若胚胎细胞中出现9号染色体“部分单体”（即9号染色体的某一片断只有一份），则胚胎早期流产．

（5）现已查明III﹣1号发病的原因与I﹣2和II﹣2细胞中7号和9号染色体均异常有关，以下分析错误的是_____．

A．III﹣1的染色体组成是AA+BB

B．I﹣2和II﹣2的染色体组成是AA+BB﹣

C．III﹣2和III﹣3的染色体组成是AABB﹣

D．III﹣4的染色体组成肯定是AABB

（6）图（4）所示为Ⅲ﹣4和Ⅲ﹣5的细胞内7号和9号的染色体组成以及有关ABO血型的基因组成．该夫妇生出痴呆患儿的概率是_____，血型为_____．为避免生出痴呆患儿，已经怀孕的III﹣5决定做早期产前诊断，以下最合适的检测手段是_____．

A．B超检查B．基因探针检测C．羊水检查D．胎儿血型检测

Answer 1

【答案】IA和H HhIAi 1/2 结构 D D 1/4 A型 C

【解析】

由图（1）可知，A型血型有两种基因型H_IAIA和H_IAi，B型血型有两种基因型H_IBIB和H_IBi，AB型为H_IAIB，O型为hh_ _。

图（2）中，女性痴呆患者III﹣1的父母都正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。

图（3）中9号的染色体片段转移到7号染色体上，发生的是染色体结构变异中的易位。根据题中信息（用甲图中的字母表示）：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为A+ABB-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为A+ABB；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为AABB-；正常个体的染色体组合为AABB。

（1）由图（1）可知，具有凝集原A的人一定有H基因和IA基因。

（2）已知II﹣2和III﹣1的基因型都为hhIBi，II﹣1为A型，则II﹣1一定含有H和IA基因；又因为III﹣1的IB基因一定来自II﹣2，III﹣1的i基因一定来自II﹣1，因此II﹣1的基因型是HhIAi。

（3）已知I﹣1是纯合体，有B基因，其基因型为hhIBIB，I﹣2有i基因，其后代有O型，则I﹣2基因型为HhIBi，因此II﹣3为O型血的几率是1/2。

（4）图3的9号的染色体片段转移到7号染色体上，发生的是染色体结构变异中的易位。

（5）A、Ⅲ﹣1为痴呆病患者，该个体的7和9号染色体组合是A+ABB，A正确；

B、个体Ⅰ﹣2是染色体易位的携带者，该个体的7或9号染色体发生易位，其染色体组合为A+ABB﹣，Ⅱ﹣2是携带者，其染色体组合为A+ABB﹣，B正确；

CD、Ⅱ﹣1是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ﹣2是携带者，其染色体组合为A+ABB﹣，所以Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2后代的染色体组合类型及比例为A+ABB﹣（携带者）：AABB﹣（单体导致流产胎儿不能成活）：A+ABB（三体导致患痴呆）：AABB（正常）＝1：1：1：1，即III﹣2和III﹣3的染色体组成是AABB﹣，III﹣4的染色体组成可能是A+ABB﹣（携带者）或AABB（正常），C正确、D错误。

故选D。

（6）看图可知III﹣4的染色体组成A+ABB﹣，Ⅲ﹣5的染色体组成为AABB，该夫妇生出痴呆患儿的概率是1/4，血型为A型；为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，妊娠期间进行产前诊断，如羊水检测、B超检查等，但是B超检查只是看外观是否畸形，最合适的检测手段是羊水检查，故选C。