Question

【题目】下图是某慢性进行性舞蹈病的家系图。慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A)控制的遗传病，但并非出生后即表现患者症状，致病基因携带者在20岁时只有1%发病，40岁有38%发病，60岁有94%发病。（已知Ⅰ-2、Ⅱ-2不携带致病基因）

（1）该病致病基因的根本来源是__________。Ⅱ-1患病的最可能原因是亲本__________。

（2）Ⅲ-1的基因型是_____________。若Ⅲ-1和不携带致病基因的男性婚配，生育了一个孩子，该孩子20岁时发病的概率______________（填“大于”、“等于”、“小于”）1/200。

（3）请写出判断Ⅲ-2基因型的推理过程：因为_____________________；_________________。

Answer 1

【答案】 基因突变 亲本至少一方携带（的）致病基因（A）（传给Ⅱ－1）（若答：“亲本携带致病基因（A）”或“1－1或1－2携带致病基因（A）”或“1－1携带致病基因（A）”或“1－2携带致病基因（A）） Aa或aa 小于 因为Ⅱ－2不携带致病基因（A），所以（可判断）III－2含a 因为III－3不携带致病基因（A），又因为IV 1和IV 2为患者，所以（可判断）III－2含A

【解析】试题分析：基因突变是是生物变异的根本来源。由题意提取有效信息：慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传病，Ⅰ-2、Ⅱ-2不携带致病基因，致病基因携带者（Aa）在20岁时只有1%发病……，由此准确定位系谱图中不发病个体的基因型为Aa或aa。在此基础上，依据系谱图中亲子代的表现型并结合题意进行相关问题的解答。

(1)该病致病基因的根本来源是基因突变。已知Ⅰ-2、Ⅱ-2不携带致病基因，慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A)控制的遗传病，但并非出生后即表现患病症状，由此推知：Ⅱ-1患病的最可能原因是Ⅰ－1携带致病基因（A）。

(2) 结合对(1)的分析可知，Ⅱ－1和Ⅱ－2的基因型分别为Aa和aa，二者的子代的基因型为Aa和aa；由于慢性进行性舞蹈病并非出生后即表现患病症状，所以Ⅲ-1的基因型是Aa或aa。不携带致病基因的男性的基因型为aa，Ⅲ-1的基因型为1/2Aa、1/2aa，二者婚配，所生育一个孩子为致病基因携带者的概率为1/2×1/2Aa＝1/4Aa，因致病基因携带者在20岁时只有1%发病，所以该孩子20岁时发病的概率＝1/4×1%＝1/400，小于1/200。

(3) 因为Ⅱ－2不携带致病基因（A），所以Ⅲ－2含a 。又因为Ⅲ－3为不发病的女性，Ⅳ—1和Ⅳ—2为患者，所以亲本Ⅲ－2和Ⅲ－3至少一方携带致病基因（A），若Ⅲ－3不携带致病基因（A），则（可判断）Ⅲ－2含A，若Ⅲ－3携带致病基因（A），则（可判断）Ⅲ－2可能不含A。综上分析，Ⅲ－2的基因型是Aa或aa。