Question

【题目】克里斯蒂安森综合征是种罕见的单基因遗传病，是CSS基因第391位的G-C碱基对突变成T-A碱基对所致。图甲是一个该遗传病家系，对5-10号成员与该病相关等位基因进行测序，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种。图乙是CSS突变基因表达图，（▼）表示突变位点。相关密码子：①AGU（丝氨酸）②CGU（精氨酸）③CAG（谷氨酸）④GUG（缬氨酸）⑤UAA（终止密码）⑥UAG（终止密码）。下列叙述正确的是（ ）

A.克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X隐性遗传

B.图中所有女性个体的CSS基因相关的基因型均相同

C.该CSS基因突变的形成使相应密码子由③变成了⑥

D.3号与4号再生两个男孩，表现型均正常的概率是1/4

Answer 1

【答案】ABD

【解析】

题意分析，根据图甲可知，该遗传病为隐性遗传，题中对5-10号成员与该病相关等位基因进行测序，结果发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种，而且6、8、9均为男性，5、7、10均为女性，据此可知控制该遗传病的基因位于X染色体上。

A、由分析可知，克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X隐性遗传，A正确；

B、题意显示5、7、10号个体均有两种相关等位基因的碱基序列，说明均为携带者，由5号女性的基因型可推知2号个体也为携带者，同理可知4号个体也为携带者，因此图中所有女性个体的CSS基因相关的基因型均相同，B正确；

C、由图乙可知该CSS基因突变的结果是肽链缩短，缩短的原因是由于碱基替换导致终止密码提前出现，即相应密码子由GAG变成了UAG，C错误；

D、3号表现正常，而4号为携带者，二者结婚再生两个男孩，表现型均正常的概率是1/2×1/2=1/4，D正确。

故选ABD。