Question

HCPRT缺陷症的致病基因在X染色体上，患儿发病时有自残行为．如图，这是一个该缺陷症的系谱图．请分析回答：
（1）此病的致病基因为

 

性基因，理由是

 

．
（2）9号的致病基因来自Ⅰ世代中的

 

．
（3）如果7号与一正常男子婚配，所生子女中患该缺陷症的几率为

 

．
（4）如果9号与一正常女子（来自世代无此病的家族）婚配，从优生的角度考虑，应选择何种性别的后代

 

，简要说明理由

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：析图：5号和6号生患病孩子8号，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；则该病为隐性遗传病，结合题干“HCPRT缺陷症的致病基因在X染色体上”故该病为伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）此病的致病基因为隐性基因，理由是5号和6号生患病孩子9号说明5号和6号都携带致病基因，但是5号和6号都表现正常，说明此病的致病基因为隐性基因．
（2）因为该病为伴X染色体隐性遗传病，9号的致病基因来自来自6号，而6号的致病基因来自4号，故9号的致病基因来自Ⅰ世代中的4号．
（3）设该病由一对等位基因A、a控制，则7号的基因型为

1

2

X^AX^A、

1

2

X^AX^a7号与一正常男子婚配，所生子女中患该缺陷症的几率为

1

4

×

1

2

=

1

8

．
（4）如果9号与一正常女子（来自世代无此病的家族）婚配，从优生的角度考虑，应选择何种性别的后代：生男孩，理由是一正常女子（来自世代无此病的家族）其基因型为X^AX^A，9号个体基因型为X^aY，二者婚配，生男孩不会携带致病基因．
故答案为：
（1）隐性    5号和6号表现型正常，生患病孩子9号
（2）4
（3）

1

8

（4）生男孩  生男孩不会携带致病基因

点评：本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，运用口诀准确判断其遗传方式及相应个体的基因型，进而结合所学的知识答题．