Question

8．囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，症状为气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死．研究认为该病的发生与跨膜调节因子基因（CFTR）突变有关，主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，导致氯离子跨膜运输障碍．下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用．据图分析：

（1）CFTR蛋白的功能是作为Cl^-的通道．Cl^-的跨膜运输方式为主动运输．
（2）CFTR是一种由1480个氨基酸组成跨膜蛋白，参照中心法则形式，写出CFTR蛋白合成过程中遗传信息传递途径CFTR的基因→mRNA→CFTR蛋白．
（3）编码CFTR的基因位于第7号染色体上．临床上70%囊性纤维病患者的CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸，由此可知该类型的患者是CFTR基因中发生了基因中碱基对发生缺失，而改变了其序列．另有部分患者的CFTR蛋白的开始端氨基酸序列与正常蛋白质相同，但数目少于1480个，推测该类型的患者的此基因发生碱基替换，导致mRNA提前出现终止密码子．

Answer 1

分析 磷脂构成了细胞膜的基本骨架．蛋白质分子有的镶在磷脂双分子层表面，有的部分或全部嵌入磷脂双分子层中，有的横跨整个磷脂双分子层．主动运输的特点是需要载体和能量，由图可知，氯离子的运输是主动运输．

解答 解：（1）根据题意和图可知，CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中发挥作用，所以CFTR蛋白的功能是作为氯离子的通道，Cl^-的跨膜运输过程需要载体和能量，运输方式为主动运输．
（2）CFTR蛋白合成过程包括转录和翻译，先是CFTR的基因转录形成mRNA，再翻译形成蛋白质．
2）基因中三个相邻的碱基对决定mRNA中三个相邻的碱基，mRNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸．若基因中碱基对缺失3个碱基对，那么只会影响其编码的蛋白质分子中缺少1个氨基酸，而不会影响后面的氨基酸序列．若在其中部缺失1个核苷酸对，经转录后，在信使RNA上可能提前形成终止密码子，使翻译过程在基因缺失位置终止，使控制合成的蛋白质减少多个氨基酸．
故答案为：
（1）作为Cl^-的通道    主动运输
（2）CFTR的基因→mRNA→CFTR蛋白
（3）基因中碱基对发生缺失      mRNA提前出现终止密码子

点评 本题考查基因、蛋白质与性状的关系、中心法则及其发展，意在考查考生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题．