Question

下图是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该形状的基因位于常染色体上，以D和d表示），根据有关知识回答下列问题：

（1）控制LDL受体合成的是           性基因，基因型为                  的人血液中胆固醇含量高于正常人。

（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是             。

（3）由图可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是            ，这体现了细胞膜的结构特点是            。

（4）图Ⅱ是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ7与Ⅱ8生一个同时患这两种病的孩子的几率是        ，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是            。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了         。

Answer 1

（1）显       Dd和dd           （2）999/1000  

（3）胞吞（内吞）作用      具有流动性

（4）1/18                  基因诊断（基因检测）       基因突变

解析:

以细胞膜蛋白图、遗传系谱图为情景考查读图析图能力、获取信息处理信息的能力，考点有基因、基因型、基因频率的计算、细胞膜的特性、遗传病与遗传咨询等知识。

 (1)读图，理解高胆固醇血症的病因：缺乏LDL受体，严重患病是隐性性状，即dd,而Dd为中度患病，均能导致血液中胆固醇含量高于正常人。

（2）根据严重患病是隐性性状，即dd，基因型频率为1/1000000，可知d基因频率为1/1000，则正常D基因频率为1—d基因频率=999/1000。

（3）读图可知进入细胞的是胆固醇低密度脂蛋白（LDL），属于大分子蛋白质，判断出进入细胞的方式是“胞吞”，有膜包被与细胞膜融合进入细胞，体现了细胞膜的流动性。

（4）据图分析第Ⅱ-7号基因型为1/3AADd或2/3AaDd，Ⅱ-8号基因型为1/3AADD或2/3AaDD，生一个同时患两病的孩子的几率为：2/3×2/3×1/4×1/2=1/18.

产前诊断包括：羊水检查（利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病，利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。）、B超检查（观察胎儿的外表结构有无先天畸形）、孕妇血细胞检查以及基因诊断（通过某些特异基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。）等手段，而白化病和高胆固醇血症都是单基因遗传病，因此采用基因诊断的方法。