Question

【题目】对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图（见图）．据此做出的判断正确的是（ ）

A.此家族中最初的致病基因来自Ⅰ﹣2的基因突变
B.对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率
C.此病最可能是由X染色体上的隐性基因控制的
D.Ⅲ﹣1、Ⅲ﹣2生育一表现正常的男孩的概率是

Answer 1

【答案】C
【解析】解：A、根据系谱图信息，家族内最早带有致病基因的个体是I﹣1，所以据常理推断他是最初致病基因的来源，A错误；
B、在发病率的调查中，要遵循随机性的原则，如果只是在患者家族内展开调查就违背了这个原则，所得的结果也要比实际人群的发病率大得多，B错误；
C、此病为隐性遗传病，男性患病人数多于女性，其最有可能为伴X染色体的隐性遗传病，C正确；
D、如果是X染色体上隐性基因导致的疾病，Ⅲ﹣1（XAY）、Ⅲ﹣2（XAXa）生育一表现正常的男孩的概率是 ；如果是常染色体上隐性基因导致的疾病，Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2都是杂合子，它们生育一表现正常的男孩的概率= ，D错误．
故选：C．
【考点精析】根据题目的已知条件，利用常见的人类遗传病的相关知识可以得到问题的答案，需要掌握常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．