Question

广西、广东地区高发的β-地中海贫血症属于常染色体遗传病．研究发现，患者的β-珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变，由正常基因A突变成致病基因a（见甲图，AUG、UAG分别为起始和终止密码子）．请据图分析回答下列问题：

（1）甲图中过程①称做

 

，过程②在

 

中进行．①与②过程相比，碱基互补配对的不同点是

 

．
（2）正常基因A发生了碱基对的

 

，突变成β-地中海贫血症基因a．该病体现了基因通过

 

控制生物体的性状．
（3）若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白，则该蛋白与正常β-珠蛋白在结构上最大的区别是

 

．
（4）事实上，基因型aa患者体内并没有发现上述异常蛋白，这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生了降解（见乙图）．
异常mRNA的降解产物是

 

．除SURF复合物外，科学家还发现了具有类似作用的其他复合物，他们被统称为mRNA监视系统．试说明mRNA监视系统对生物体的意义．

 

．

Answer 1

考点：遗传信息的转录和翻译,基因与性状的关系

专题：

分析：分析图解可知，图甲中，过程①表示遗传信息的转录，过程②表示翻译．图中看出，基因突变后，密码子变成了终止密码子，因此会导致合成的肽链缩短．

解答： 解：（1）转录过程是以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程，翻译是以mRNA为模板合成多肽链的过程，因此甲图中过程①称做转录，过程②表示翻译，翻译发生在核糖体上．转录和翻译过程相比，碱基互补配对的不同点是转录过程有T-A配对（DNA和mRNA配对），而翻译过程没有（mRNA和tRNA配对）．
（2）图甲中看出，正常基因A发生了碱基对的替换，突变成β-地中海贫血症基因a．该病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）图中看出，替换后的部位转录形成的密码子为UAG，该密码子为终止密码子．因此若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白，则该蛋白与正常β-珠蛋白在结构上最大的区别是肽链较短．
（4）异常mRNA的基本单位为核糖核苷酸，因此降解产物是4种核糖核苷酸．除SURF复合物外，科学家还发现了具有类似作用的其他复合物，他们被统称为mRNA监视系统，说明mRNA监视系统能够阻止错误基因产物的产生，避免可能具有潜在危害的蛋白的表达，保护自身机体．
故答案为：
（1）转录      核糖体           ①有T-A配对，②没有
（2）替换      控制蛋白质的结构直接
（3）肽链较短
（4）4种核糖核苷酸   阻止错误基因产物的产生，避免可能具有潜在危害的蛋白的表达，保护自身机体

点评：本题考查了遗传信息的转录和翻译，以及基因突变的有关知识，对于基因突变的概念、转录和翻译过程、基因对性状的控制的理解把握知识点间的内在联系是本解题的关键，分析题干和题图获取信息，并利用相关信息和所学知识点进行推理的能力是本题考查的重点．