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    2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确认此罕见的染色体核型为世界首报核型。这位孕妇2002年4月和2003年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产。医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲结婚。根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查。在随后进行染色体外周血核型检查时，医生发现这名孕妇细胞中竞有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位(如图)。通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此。由于两条染色体异常都已很少见，目前统计的发生率约为千分之一点九；而四条染色体同时异常则是极为罕见，估计百万个人中才可能有一个。

     

     

     

        根据上述材料，回答下列问题：

      (1)染色体结构变异除了“易位”以外，还有_________、_________和_________。

    (2)这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎、早产和生育夭折的畸形儿等现象，原因是______________________________________________________________________________________________________________。

    (3)这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面?________________ ____________________________。

    (4)如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是____________________________________________________

     

     

    【答案】

     

    (1)缺失　重复　倒位

    (2)虽然这位妇女染色体结构异常，但并不导致遗传物质的丢失，所以和常人一样。但是这位妇女在形成卵细胞的过程中，遗传物质的分配失衡(增加或减少)，所以会产生流产等现象

    (3)对丰富人类染色体异常核型登记库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育都有重要意义

    (4)“试管婴儿”即取别人的正常卵子，与其丈夫精子体外受精后，移人自己子宫内继续怀孕

    【解析】略

     

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    科目：高中生物 来源：2006－2007河婆中学高二生物月考高二生物测试试题卷 题型：043

    　　X染色体基因草图揭开的新篇章

    　　和其它哺乳动物的性别是由一对性染色体X和Y来决定的，女性或者雌性动物有一对X染色体而男性/雄性动物有一条X染色体和一条Y染色体。对染色体进行详细测序研究的核心目的是鉴别出染色体上所有的基因--也就是能够翻译成为蛋白质的DNA序列编码，找出这些基因在各染色体上的定位。2003年6月美国的研究人员在《Nature》杂志上发表了已完成的对人类Y染色体的详细分析。2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的，是人类基因组计划的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金资助的一个非盈利性基因组研究机构，以测序技术的先驱和两次诺贝尔奖得主Sanger命名，其目的是为了进一步深入对基因组的了解，特别是对人类基因组的测序和解释。她现在已经成为世界上最主要的基因组研究中心之一。)

    　　美国国立健康研究院(National Institutes of Health，NIH)高度评价此次完成对人类X染色体的全面分析，并表示，对X染色体DNA序列的详细分析和X染色体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究、以及男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。

    　　新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多--在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。更有趣的是X染色体中大约有10%的基因属于一个神秘的称为“cancer-testis antigens”抗原家族--这些通常只在睾丸中表达的抗原在某些癌症中也会表达，因此有可能成为免疫治疗的靶子--特别是女性癌症患者。

    　　与目前已完整测序分析的染色体相比，X染色体上的基因密度属于较低的。研究人员认为可能由于X染色体的“始祖”的基因密度就比较低，当然也有可能提示--那些需要双拷贝、编码关键蛋白质的基因在哺乳动物漫长的进化历程中已经从X染色体转移到了其它染色体上，从而保证得到双拷贝--至少一个坏了还有一个替补。

    　　尽管X染色体上的密度低，X染色体依然是研究人类疾病的重要突破口--实际上，X染色体上的基因缺陷通常反应在男性患者上--因为Y染色体上缺少相应的等位基因可以“弥补”这种缺陷。看来上帝真是公平的－给予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同时，也给予了男性一点先天不足的遗憾。看到这里，身为女性是不是还有点儿安慰？尽管据估算，X染色体上的基因仅占人类基因总量的4%左右，但目前已知有超过300种疾病定位于X染色体上--占由单基因引起的遗传疾病的10%左右--单基因病又可称为经典遗传病，呈明显的孟德尔遗传，所以又称为孟德尔疾病。这种“X连锁”的疾病包括红绿色盲、血友病、各种智障和杜兴氏肌营养不良症等等。

    　　最有趣的应该是人类X染色体和鸡基因组之间的比较。大多数人类X染色体短臂上的基因可以在鸡的1号染色体上找到，而大多数在人类X染色体长臂上的基因则可以在鸡的4号染色体上找到。这个发现支持了一种观点--即哺乳动物的XY染色体是从其祖先的一对常染色体进化而来。

    (1)

    人的性别决定的方式属于________型性别决定，X染色体上有________个编码蛋白质合成的基因。

    (2)

    请根据资料及你自己的理解和所学知识，说明伴X遗传病男性多于女性的原因是什么？________

    (3)

    有一男孩，他的父母及外祖母都不是色盲，他的外祖父和舅舅色盲，此男孩患色盲的概率是________。

    (4)

    下面是某家族的一种遗传病系谱图，请根据下图回答问题：

    ①该病属于________性遗传病，其致病基因在________染色体上。

    ②Ⅲ－10是杂合体的概率为________。

    ③如果Ⅲ－8和Ⅲ－10婚配，生出病孩的概率为________。

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    科目：高中生物 来源：2011――2012学年福建莆田十八中高二上学期期末生物试卷 题型：综合题

    2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确认此罕见的染色体核型为世界首报核型。这位孕妇2002年4月和2003年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产。医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲结婚。根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查。在随后进行染色体外周血核型检查时，医生发现这名孕妇细胞中竞有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位(如图)。通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此。由于两条染色体异常都已很少见，目前统计的发生率约为千分之一点九；而四条染色体同时异常则是极为罕见，估计百万个人中才可能有一个。
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    (1)染色体结构变异除了“易位”以外，还有_________、_________和_________。
    (2)这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎、早产和生育夭折的畸形儿等现象，原因是______________________________________________________________________________________________________________。
    (3)这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面?________________ ____________________________。
    (4)如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是____________________________________________________

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    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确认此罕见的染色体核型为世界首报核型。这位孕妇2002年4月和2003年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产。医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲结婚。根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查。在随后进行染色体外周血核型检查时，医生发现这名孕妇细胞中竞有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位(如图)。通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此。由于两条染色体异常都已很少见，目前统计的发生率约为千分之一点九；而四条染色体同时异常则是极为罕见，估计百万个人中才可能有一个。
    根据上述材料，回答下列问题：

    （1）染色体结构变异除了“易位”以外，还有_________、_________和_________。

    （2）这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎、早产和生育夭折的畸形儿等现象，原因是______________________________________________________________________________________________________________。

    （3）这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面?____________________________________________。

    （4）如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是____________________________________________________

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    科目：高中生物 来源：同步题 题型：填空题

    2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。即3号和21号、12号和18号染色体发生了平衡易位。通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此。此罕见的染色体核型为世界首报核型。根据上述材料，回答下列问题：
    (1)染色体结构变异除了“易位”以外：还有________、________和________。
    (2)这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎等现象，原因是____________________________。
    (3)这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面？____________________________。
    (4)如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是__________________________。

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