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【题目】下图中两个家系都有血友病患者(相关基因为H、h),Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。请分析回答问题:

(1)血友病的遗传方式为________。若要调查人群中血友病的发病率,则首先应注意的是_______,以确保调查结果的准确性。

(2)若Ⅳ1和正常男子结婚,所生育的子女中患血友病的概率是 __________

(3)Ⅳ2性染色体异常的原因是____________________

(4)若Ⅲ3已怀孕的Ⅳ3是女儿,则其患血友病的概率为_________,为避免产下患病女儿,可通过基因检测进行产前诊断,进行此操作应使用由基因__________填“H”、“h”)的核苷酸序列制成的基因探针。

【答案】伴X染色体上隐性遗传 随机确定调查的对象且要有足够多的调查人数,以确保调查结果的准确性 1/4 可能是Ⅲ-2在形成配子时XY没有分开 也可能是Ⅲ-3在形成配子时XX没有分开 H

【解析】

血友病是伴X染色体隐性遗传,则Ⅱ2和Ⅱ5基因型为XHXh,Ⅲ2基因型为XhY,Ⅳ2是是非血友病XXY患者,故基因组成为XHXY,则Ⅲ3基因型可能为1/2XHXH1/2XHXh,Ⅳ1的基因型是XHXh,据此分析。

1)依题意和图示分析可知:血友病为伴X染色体隐性遗传病。若要调查人群中血友病的发病率,则应注意在人群中进行随机抽样调查,并且保证调查的群体足够大。

2)Ⅲ2为血友病患者,其基因型为XhY,所以Ⅳ1的基因型为XHXh,而正常男子的基因型为XHY。可见,Ⅳ1和正常男子结婚,所生育的子女的基因型及其比例为XHXHXHXhXHYXhY1111,其中患血友病(XhY)的概率是1/4

3)Ⅲ2的基因型为XhY,Ⅲ3的基因型是1/2XHXH1/2XHXh。Ⅳ2的性染色体组成是XXY,不患血友病,因此Ⅳ2的基因型为XHXhYXHXHY。若Ⅳ2的基因型为XHXhY,则是由母亲产生的XH的卵细胞与父亲产生的XhY的精子受精后或是由母亲产生的XHXh的卵细胞与父亲产生的含Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成,此种情况下,Ⅳ2性染色体异常的原因是:Ⅲ2在形成配子的减数第一次分裂后期XhY这对同源染色体没有分开或者是Ⅲ3在形成配子的减数第一次分裂后期XHXh这对同源染色体没有分离;若Ⅳ2的基因型为XHXHY,则是由母亲产生的XHXH的卵细胞与父亲产生的含Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成的,此种情况下,Ⅳ2性染色体异常的原因是:Ⅲ3在形成配子的减数第一次分裂后期XHXH这对同源染色体没有分离或者是在减数第二次分裂后期XH这条染色体的着丝点分裂后形成的XHXH这两条子染色体没有分开。综上分析,Ⅳ2的性染色体组成异常的原因是:Ⅲ2形成配子时XY没有分开、Ⅲ3形成配子时XX没有分开。

4)结合对的(3)分析可推知:若Ⅲ3已怀孕的Ⅳ3是女儿,则其患血友病的概率为1/2×1/2XhXh1/4。为避免产下患病女儿,可通过基因检测进行产前诊断,以确定Ⅳ3是否含有正常基因H,所以进行此操作应使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探针。

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