Question

11．糖原积累病是酶缺陷所致的一组先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传．该病多发生于婴儿时期，在少年时期即可缓解或消失．患者不能正常代谢糖原，使糖原分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病．根据上述材料，判断下列说法正确的是（　　）

• A． 糖原积累病说明基因可通过控制蛋白质结构而直接导致疾病
• B． 糖原积累病的隐性纯合子一定表现该病症状
• C． 该疾病的发生说明一个基因可控制同一个性状
• D． 该病症状首先表现为肝脏或肌肉受损

Answer 1

分析 基因控制生物性状的两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
分析题意可知，该病多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传，说明多对基因控制一对相对性状．

解答 解：A、根据题意可知，糖原积累病是酶缺陷所致的遗传病，即基因通过控制酶的合成来控制代谢，A错误；
B、根据题意可知，在少年时期该病的症状就可以缓解或消失，因此隐性纯合子的成年人不会表现该病症状，B错误；
C、该病多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传，说明多个基因可控制同一个性状，C错误；
D、糖原主要储存在肝脏和骨骼肌中，糖原分解障碍最先影响肝脏和肌肉功能，D正确．
故选：D．

点评 本题考查了人类遗传病的有关知识，要求考生能够掌握基因控制生物性状的两种方式，能够根据提干信息确定该遗传病症状与基因的关系，识记糖原的存在位置，再结合题干信息准确判断各项．