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    肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。

    基因

    基因所在染色体

    控制合成的蛋白质

    临床表现

    A

    第14号

    β-肌球蛋白重链

    轻度至重度，发病早

    B

    第11号

    肌球蛋白结合蛋白

    轻度至重度，发病晚

    C

    第1号

    肌钙蛋白T2

    轻度肥厚，易猝死

    下列相关叙述中，不正确的是

    A．表中的三对基因遵守基因的自由组合定律

    B．发病较早且易猝死的个体含有的显性基因为A和C

    C．如果在个体发育过程敲除了C基因，对易猝死的肥厚型心肌病具有较好的治疗效果

    D．A、B和C三种基因本质上的区别是存在的位置不同

     

    【答案】

    D

    【解析】

    试题分析：由于三种类型的致病基因位于不同的染色体上，故遵循基因的自由组合定律，A正确；发病较早的基因为A，易猝死的基因为C，故发病早且易猝死的个体含有A和C基因，B正确；若敲除C基因，则不容易猝死，故C正确；A、B和C三种基因本质上的区别是脱氧核苷酸对（或碱基对）的排列顺序不同，故D错误。

    考点：本题考查基因的自由组合定律和基因的本质，意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

     

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    科目：高中生物 来源：2013-2014学年广东执信中学高三上期期中考试生物卷（解析版） 题型：综合题

    （16分）肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

    基因

    基因所在染色体

    控制合成的蛋白质

    临床表现

    A

    第14号

    β-肌球蛋白重链

    轻度至重度，发病早

    B

    第11号

    肌球蛋白结合蛋白

    轻度至重度，发病晚

    C

    第1号

    肌钙蛋白T2

    轻度肥厚，易猝死

    （1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有_______种。

    （2）β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是_________________________。                     

    （3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要_____________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。

    （4）如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗？___________。为什么？____________________。

    （5）基因治疗需应用转基因技术，其核心步骤是_____________________，所需的工具酶是_______________________。

     

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    科目：高中生物 来源：2012-2013学年广东省深圳市高三第一次调研考试理综生物试卷 题型：综合题

    肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

    基因

    基因所在染色体

    控制合成的蛋白质

    临床表现

    A

    第14号

    β-肌球蛋白重链

    轻度至重度，发病早

    B

    第11号

    肌球蛋白结合蛋白

    轻度至重度，发病晚

    C

    第1号

    肌钙蛋白T2

    轻度肥厚，易猝死

    （1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有        种。

    （2）A与a基因在结构上的区别是             。β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的            。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是                     

    （3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要         个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸，温度降低到55℃的目的是              。

    （4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是           。甲状腺激素作用的受体是               。当其作用于           （结构）时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为             。

     

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    科目：高中生物 来源：2012-2013学年北京东城区普通高中示范校高三综合练习（二）生物试卷 题型：综合题

    肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

    基因

    基因所在染色体

    控制合成的蛋白质

    临床表现

    A

    第14号

    β-肌球蛋白重链

    轻度至重度，发病早

    B

    第11号

    肌球蛋白结合蛋白

    轻度至重度，发病晚

    C

    第1号

    肌钙蛋白T2

    轻度肥厚，易猝死

    （1）研究发现，基因型不同，临床表现不同，一对基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有_______种。

    （ 2）若β-肌球蛋白重链基因发生突变，能够产生与之对应的_______基因。若该突变发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的_______。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因通过控制_______来控制生物体性状。

    （3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要_______个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸，温度降低到55℃的目的是_______。

    （4）生长激素和甲状腺激素分别作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是_______。甲状腺激素作用的靶细胞是_______。当其作用于_______（结构）时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为_______。

     

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    科目：高中生物 来源：2010-2011学年福建省莆田市高三适应性练习（理综）生物部分 题型：选择题

    生物研究性学习小组的同学在进行遗传病调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如下图，下列说法错误的是 （   ）

    A. 甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传病

    B. 从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是家族中世代相传

    C. II7与II8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为1/8

    D. 已知II3不是乙病基因的携带者，则乙病的类型为伴X染色体隐性遗传病

     

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