[题目]下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述.正确的是 A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

【题目】下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是

A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条

B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病

C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式

D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列

【答案】B

【解析】

试题分析：21三体综合征患者是体细胞中21号染色体比正常体细胞多一条，所以患者体细胞内染色体数目为46条，A错。产前诊断可有效地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确。遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否有遗传病作出诊断，C错误。人类基因组测序是测定人体细胞中一个基因组中所有DNA碱基序列，共有22条非同源染色体和X、Y两条性染色体，D错误。

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（1）关于F1白花植株产生的原因，科研人员提出了以下几种假说：

假说一：F1种子发生了一条染色体丢失；

假说二：F1种子发生了一条染色体部分片段缺失；

假说三：F1种子一条染色体上的某个基因发生了突变。

①经显微镜观察，F1白花植株减数第一次分裂前期四分体的个数为______个，可以否定假说一；

②已知4种不同颜色的荧光物质可以对A、a和B、b基因进行标记。经显微镜观察，F1白花植株的小孢子母细胞（与动物的初级精母细胞相同）中荧光点的数目为______个，可以否定假说二。

（2）现已确定种子萌发时某个基因发生了突变。

①有人认为：F1种子一定发生了A→a的隐性突变。该说法是否正确并说明原因______________。

②专家认为：F1种子中另一对基因发生了一次显性突变（突变基因与A、B基因不在同一条染色体上），突变基因的产物可以抑制A基因的功能，但对a，B，b无影响。若假设正确，F1白花植株自交，子代表现型及比例为_______________________________________________________。