Question

人类的X染色体上的有一个色觉基因（A），能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因（D），这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。

（1）对三种感光细胞来说，不同波长的光作为 ，能引起其膜 变化，导致感光细胞内的一系列生理反应。

（2）D，d基因和A，a基因的遗传遵循 定律，当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲孩子的概率是 。

（3）X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因（H），该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B.Rath在1938年调查的一个家系的系谱图（2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者）：

分析系谱图可知，II代3号个体在形成生殖细胞时， 染色体一定发生了 。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是 ，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要 （填“大”或“小”或“一样大”）。

（4）采用基因治疗的方法有可能为治疗血友病B带来曙光，将 与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ。

Answer 1

（1）信号（或刺激） （膜）电位

（2）自由组合 1/16

（3）两条X（答X也行） 交叉互换 XHaXhA 大（不要求位置，两个基因上下或左右放置均可）

（4）凝血因子Ⅸ的基因

【解析】

试题分析：

（1）根据题意，三种不同的光为信号或刺激，能引起三种感光细胞电位变化，产生兴奋，传给视觉中枢，产生视觉。

（2）由于色觉基因位于X染色体上，编码蓝光受体蛋白的基因位于7号染色体上，故遵循基因的自由组合定律；DdXAXa和DdXAY结婚，生育全盲孩子（ddXaY或ddXaXa）的概率为1/4×1/4=1/16。

（3）II代3号个体和4号个体正常，他们的儿子中有的只患有色盲，基因型为XHaY，有的只患有血友病B，基因型为XhAY，因此II代3号个体的基因型应该为XHaXhA；由于5号孩子同时患有色盲和血友病B（基因型为XhaY），8号孩子表现正常（基因型为XHAY），因此II代3号个体的基因型为应该为XHAXha。综合以上两种情况，II代3号个体的两条X染色体上的基因一定发生了交叉互换；若2号只为血友病B患者，说明II代3号个体的基因型为XHaXhA；由于II代4号个体的基因型为XHAY，不考虑基因突变和染色体，则它们再生一个男孩，只患一种病的概率为100%，患两种病的概率为0。

（4）根据题意，目的基因为凝血因子Ⅸ基因，基因治疗时，需要把目的基因与运载体结合，然后导入造血干细胞中，经过培养后回输入人体。

考点：本题考查神经调节、基因的自由组合定律、基因治疗的有关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。