Question

白化病和黑尿病都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。

（1）大多数酶是蛋白质，少数酶是________。参与催化DNA信息转化为氨基酸序列的酶有________和________。

（2）简要指出酶B在皮肤细胞内合成的主要步骤：________。

（3）在大部分人中，酶都能正常发挥催化功能，但酶D的变异阻止了尿黑酸的进一步代谢，哪一种变异形式能解释这种生理缺陷？________。

（4）白化病人不能合成黑色素，其皮肤细胞中没有黑色素，眼色粉红。缺乏黑色素将如何影响人体对光照的反应？________________________________。

（5）由上图可见：若控制酶A合成的基因发生了变异，会引起多个性状改变；黑尿症与图中几个基因都有代谢联系。这说明________________________。

Answer 1

答案：
解析：

（1）RNA,RNA聚合酶,氨基酰－tRNA合成酶（或氨基酸合成酶）;（2）转录和翻译;（3）基因突变;（4）缺乏黑色素，不能吸收光照中的紫外线，其内部组织易被诱变、杀伤;（5）一个基因可能控制多个性状；一个性状可能受多个基因控制