Question

【题目】蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6FP)缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降.

(1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图，据图1初步判断此病遗传方式_________。

(2)随后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G6PD，对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。

①人类基因组中GA、GB、g互为等位基因，带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1-2天内会出现溶血症状，说明带有突变基因个体的发病是__________共同作用的结果。

②Ⅱ-7个体的基因型为__________，其发病是因为__________基因未正常表达。Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配所生子女有g基因的概率为__________。

Answer 1

【答案】常染色体隐性遗传 等位 基因与环境 XGBXg XGB 1/2

【解析】

根据题意和遗传系谱图分析可知：由于Ⅰ-1正常，且蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，根据图2基因电泳图，可以判断Ⅱ-7的基因型为XGBXg。由于GB基因均能控制合成功能正常的G6PD，但Ⅱ-7患蚕豆病，说明在其胚胎发育早期，体细胞的两个X染色体中XGB失活，导致其上的基因无法表达。

（1）系谱图中Ⅰ-1、Ⅰ-2均无病，生出女儿Ⅱ-7有病，推知该病为隐性遗传病，且致病基因应位于常染色体上，若是X染色体上的隐性致病基因，则女儿有病的话，父亲也必然有病，不满足题意。
（2）①GA、GB、g是与控制合成G6PD相关的位于X染色体相同位置上的三个等位基因。

②带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后，否则并不会发病，因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果。

③根据图2基因电泳图，可以判断Ⅱ-7的基因型为XGBXg，Ⅱ-7患蚕豆病，说明在其胚胎发育早期，体细胞的两个X染色体中XGB失活，导致其上的基因无法表达，由电泳图谱可知Ⅰ-3基因型为XGAXg、Ⅰ-4基因型为XGAY，则Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代Ⅱ-8的基因型为（1/2XGAY或1/2XgY），但是系谱图中显示Ⅱ-8不患病，所以Ⅱ-8的基因型确定为XGAY,Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配：XGBXg×XGAY，子代个体有Xg基因的为：1/4XGAXg、1/4XgY, 故Ⅱ－7与Ⅱ－8婚配所生子女中有g基因的概率为1/2。