Question

【题目】下图为青少年型帕金森综合征的一个家系图，相关基因用A和a表示。请回答问题：

（1）据图初步判断，青少年型帕金森综合征是由位于____染色体上的____性基因控制，Ⅲ-4 携带致病基因的概率为_____。

（2）对该家系中Ⅱ-5 和Ⅱ-7 的相关基因进行测序，发现二人均为杂合子。据此推测患者的基因型可能为 a1a2。a1 和 a2 均为 A 的_____基因，来源于基因突变。Ⅰ-1 和Ⅰ-2的基因型为_____。

（3）进一步研究发现，该病是由于致病基因控制合成的 P 蛋白结构异常导致的。

①与正常 P 蛋白相比，其中一种异常 P 蛋白从第 33位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，请解释该异常 P 蛋白出现这种变化的原因_____。

②科研人员在Ⅰ-2、Ⅱ-5 和Ⅱ-7 体内均检测到异常 P 蛋白，请从蛋白质水平解释Ⅰ-2不患病而Ⅱ-5 和Ⅱ-7 患病的原因_____。

Answer 1

【答案】常 隐 100% 等位 Aa1、Aa2或Aa2、Aa1 控制该病的基因片段上发生了碱基对的增添或缺失，导致终止密码子提前出现 因为Ⅰ-2是杂合子，携带有致病基因，体内会表达异常P蛋白，但显性基因表达的蛋白能够行使正常功能，而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隐性纯合子，体内只有异常P蛋白，因此患病

【解析】

本题考查的是人类遗传病，此类题型解题时应先判断出该病的遗传方式。学生最好能熟练运用无中生有和有中生无的特殊情况来判断。

（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，却生出患病的女儿，无中生有为隐性，说明该病为隐性遗传病；女儿患病，父亲正常，说明该病不是伴X染色体遗传病，因此该病是由位于常染色体上的隐性基因控制的遗传病；Ⅱ-5的基因型为aa，Ⅱ-6正常，Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配生出的儿子携带致病基因a的概率为100%。

（2）a1和a2为A的等位基因；Ⅱ-5 和Ⅱ-7是杂合子，表现型正常，而且患者基因型可能为 a1a2，所以二者都含有治病基因，故基因型为Aa1、Aa2或Aa2、Aa1。

（3）①DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起基因结构的改变称为基因突变。而该病的致病基因控制合成的异常P蛋白从第33位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，说明控制该病的基因片段上发生了碱基对的增添或缺失，导致终止密码子提前出现。

②因为Ⅰ-2是杂合子，携带有致病基因，体内会表达异常P蛋白，但显性基因表达的蛋白能够行使正常功能，而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隐性纯合子，体内只有异常P蛋白，因此患病。