Question

下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题：

（1）据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为______________，Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___________，所以生育前应该通过遗传咨询和____________等手段，对遗传病进行监控和预防。
（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有___________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为________。
（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白____________改变，使其功能异常，导致细胞外水分________（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。
（4）以上事实说明，基因通过控制_____________直接控制生物体性状。
（5）科研人员利用经过修饰的病毒作为___________，将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中，这种治疗方法称为___________。

Answer 1

（1）常染色体隐性遗传   1/4   基因诊断（或产前诊断）
（2）不定向性（或多方向性）    或
（3）空间结构   减少   （4）蛋白质的结构   （5）（运）载体   基因治疗

解析试题分析：（1）据图分析Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3或者Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅲ-1的关系，为无中生有为隐性，女性患者的父亲不患病，可知囊性纤维化病的遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为1/4，所以生育前应该通过遗传咨询和基因诊断或产前诊断等手段，对遗传病进行监控和预防。
（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有不定向性的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为或 。
（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白空间结构改变，使其功能异常，细胞外氯离子浓度减低，引起细胞外渗透压下降，导致细胞外水分进入细胞内而减少，患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。
（4）以上事实说明，基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状。
（5）科研人员利用经过修饰的病毒作为运载体，将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中，这种治疗方法称为基因治疗。
考点：本题考查人类遗传病、可遗传变异、基因和性状的关系、基因工程，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构。