【题目】A型着色性干皮病是一种少见的人类单基因遗传病，病人因缺乏DNA修复过程所需的一种重要蛋白质XPA（由XPAC基因控制合成）而在出生后不久即出现皮肤日晒伤，继而陆续出现步态不稳、语言障碍、耳聋、视觉异常等神经系统病症。图1为一个该病家族的系谱图，图2为对患者及其父母的XPAC基因测序的结果。请回答以下问题：
注：图2测序结果中第一行和第二行是分别对2个基因的单链进行测序的结果，第2行仅显示不同位点
（1）从图1可以判断出此病的致病基因是位于________染色体上的________性基因。图2的测序结果也支持上述判断，因为________。
（2）已知正常的XPA蛋白含有273个氨基酸。图2所示的突变发生在XPAC基因第631位碱基对（C∥G→T∥A），使得相应位点由精氨酸密码变为终止密码子UGA，图2是显示的序列是________（“信息链”或“模板链”），从分子水平上解释该病的致病机理是________，导致病人出现多种病症。
（3）用PCR扩增包含该突变位点的一个长度为322bp的DNA片段，突变序列的扩增片段可用一种限制酶（DdeI）切为长度分别为197bp和125bp的两个片段，但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断，家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图如图3所示。
图3 患者、患者父母、胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图据图分析，胎儿的基因型是________（基因用A、a表示）。用上述方法分别检测患者的爷爷和奶奶，结果分别与II-6、胎儿相同，则II5与II6的基因型相同的概率是________。若人群中患者比例约1/3600，人群中检测结果与II-6相同的比例约为________（以分数式表示）。
（4）研究者从另一个家庭中找到了一种蛋白质XPA蛋白功能缺陷患者，并对该患者和正常人进行基因测序，部分测序结果如图4所示。据图分析，该患者DNA序列上的碱基对变化是________，不同类型XPA蛋白功能缺陷患者在人群中出现，反映了基因突变具有________的特点。
【答案】常 隐 患者父母都是杂合子，2个XPAC基因序列不同，患者是纯合子，其致病基因来自父母双方 信息链 基因突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成的XPA蛋白结构异常（缺少63个氨基酸），导致病人细胞DNA修复能力受损 AA 1/2 59/1800 C/G→T/A 不定向
【解析】
据图1分析，图中Ⅱ-6、Ⅱ-7正常，而他们的女儿Ⅲ-9患病，说明A型着色性干皮病为常染色体隐性遗传病，基因用A、a表示，Ⅱ-6、Ⅱ-7都是杂合子即Aa，Ⅲ-9是隐性纯合子即aa。图2为对患者及其父母的XPAC基因测序的结果，根据图2第一行和第二行对2个基因的单链进行测序的结果，第2行仅显示了不同位点，图示说明尽管父亲和母亲的基因相同但是他们的两个基因单链的序列是不同的，而患者序列检测结果上显示没有不同位点，说明两个基因序列相同，而患者的基因来源于亲本，故与亲本的一个基因序列相同。
（1）根图1可知，该病为常染色体隐性遗传病；图2中显示患者父母都是杂合子，2个XPAC基因序列不同，而患者是纯合子，其致病基因分别来自父母双方，因此图2的基因测序结果也支持上述判断。
（2）根据题意分析，图2所示的突变发生在XPAC基因第631位碱基对（C//G→T//A），使得相应位点由精氨酸密码变为终止密码子UGA，则终止密码对应的模板链上的碱基序列为ACT，说明图2显示的序列（TGA）是信息链；从分子水平上看，该病的致病机理是基因突变后终止密码子提前出现，导致第210位氨基酸后翻译提前终止，导致形成的XPA蛋白结构异常（缺少63个氨基酸），最终导致病人细胞的DNA修复能力受损，出现多种病症。
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型都是Aa，Ⅲ-9的基因型为aa，根据图3分析，3号的电泳图与4号胎儿的电泳图含有的片段完全不同，说明他们不含相同的基因，因此胎儿基因型为AA。若用上述方法分别检测患者的爷爷和奶奶，结果分别与II-6、胎儿相同，说明Ⅱ-1、Ⅱ-2基因型分别为Aa、AA，则Ⅱ-5的基因型为AA或Aa，其与Ⅱ-6基因型相同的概率为1/2。
（4）据图4中碱基序列测序结果分析，图中不同类型曲线分别代表不同碱基，对比分析可知，正常人的基因序列为CAGTCTCGCAAG，患者的碱基序列为CAGTCTTGCAAG，因此该患者DNA序列上的碱基对变化是C/G→T/A。不同类型XPA蛋白功能缺陷患者在人群中出现，反映了基因突变具有不定向的特点。
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【题目】中心法则揭示了遗传信息传递与表达的过程。结合下图分析，叙述错误的是
A. c过程中不发生碱基互补配对
B. b、e过程的原料均为核糖核苷酸
C. HIV遗传信息的流向包括d、a、b、c路径
D. 大肠杆菌b过程可发生在拟核区和细胞质中
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【题目】将一个用 15N 标记的 DNA 放到 14N 的培养基上培养，让其连续复制三次， 将每次复制产物置于试管内进行离心，图中分别代表复制 1 次、2 次、3 次 后的分层结果的是（ ）
A. c、e、f B. c、e、b C. a、b、d D. c、a、b
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【题目】某病毒的遗传物质是单链RNA(－RNA)，宿主细胞内病毒的增殖过程如下图，－RNA和＋RNA的碱基序列是互补的。下列叙述正确的是
A. －RNA和＋RNA均可与核糖体结合作为翻译的模板
B. 据图推测，只有－RNA上有RNA聚合酶的结合位点
C. 过程①所需的嘌呤数和过程③所需的嘧啶数相同
D. 过程②需要的tRNA来自病毒，原料及场所都由宿主细胞提供
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【题目】苯酚及其衍生物广泛存在于工业废水中，对环境有严重危害．小明同学准备依据图1操作步骤，从处理废水的活性污泥中分离筛选酚降解高效菌株。请回答下列问题：
（1）甲图中苯酚降解菌的富集培养基应含有蛋白胨、K2HPO4、MgSO4、苯酚和水，其中可作为碳源的有_____________________。
（2）将采集到的样品接种培养，苯酚用量应随转接次数增加而逐渐________。以达到获得苯酚高 效降解菌的目的。应采用_____________ 方法来进行该菌种的计数与分离，统计的菌落数往往比活 菌的实际数目要_________________。
（3）制备平板培养基时除了需要水、碳源、氮源、无机盐和特殊营养物质外，还必须添加_____。培养基的灭菌方法为_____________________。
（4）乙图为连续划线法示意图，在该图中_____（填序号）区域最易获得单菌落。如需要长期保存该菌种，应采用甘油管藏的方法，保存温度为_____。
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【题目】研究发现人体的生物钟机理如图所示，下丘脑SCN细胞中，基因表达产物PER 蛋白的浓度呈周期性变化，振荡周期为24h。下列分析不正确的是（ ）
A.PER 基因只存在于 SCN 细胞中
B.一条 mRNA 链上，可同时结合多个核糖体翻译出多条不同的肽链
C.过程①与②中的碱基配对方式不完全相同
D.过程①是复制，过程②是转录，过程③是翻译
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【题目】下图代表同一个动物体内的甲状腺激素、胰岛素、肾上腺素、生长激素、胰高血糖素五种激素。a、b、c、d、e分别代表其中的一种。下图中除d、e两种激素为拮抗作用之外，其余直线相邻的激素之间在某些生理作用方面均为协同作用。下列说法错误的是
A. a、d、e三种激素均能与双缩脲试剂产生紫色反应
B. b、c两种激素在体温调节方面具有协同作用
C. 分泌d的细胞和分泌e的细胞所具有的核酸完全相同
D. 人体幼年时缺少激素a和缺少激素b所患的疾病是不同的
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【题目】烟草花叶病毒（TMV）和车前草病毒（HRV）均为能感染烟叶使之出现感染斑的RNA病毒，用石炭酸处理能使蛋白质外壳去掉而只留下RNA，由于两者的亲缘关系较近，能重组其RNA和蛋白质形成类似“杂种”的新品系病毒感染烟叶，请据下图回答问题：
a为TMV的蛋白质感染，b为TMV的RNA感染，c为HRV的蛋白质感染，d为HRV的RNA感染，e为HRV的蛋白质与 TMV的 RNA杂交感染，f为TMV的蛋白质与HRV的RNA杂交感染。
（1）a与b，c与d的结果不同，说明______________。
（2）b与d的结果不同，说明______________。
（3）e中的杂交病毒感染后，在繁殖子代病毒的过程中，合成蛋白质的模板来自_________，合成蛋白质的原料氨基酸由___________提供。
（4）f中的杂交病毒感染后，子代病毒具有来自_________的RNA和来自________的蛋白质。
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