Question

18．电泳是常用的分离、鉴定技术，在生物中的应用也非常的广泛．某病是一种单基因遗传病（用A、a表示），其家庭系谱图如图1所示，对各家庭成员该对等位基因进行电泳如图2．请回答下列问题：

（1）该病遗传方式是常染色体的隐性病，产生该病的根本原因是基因突变．
（2）为了检验某个体是否含有致病基因，可先用PCR技术将其扩增，再用DNA分子杂交技术进行检测．已知基因中共有碱基对5000个，其中腺嘌呤和尿嘧啶分别含有20%和40%，扩增第3代共需要游离的鸟嘌呤．该致病基因转录的mRNA分子片段为“…CGAUAU…”，其基因探针序列为…CGATAT或…GCTAT…．
（3）图2中Ⅱ₁个体的有一个基因的带宽和Ⅱ₂一样，其产生的原因可能是母方减数第二次分裂后期含a基因的妹姐染色单体未分离．
（4）对Ⅱ₃的不同细胞蛋白质进行了分离（如图3），产生细胞1、2、3的根本原因是基因的选择性表达，其中细胞3的名称是胰岛B细胞．

Answer 1

分析 分析图1：父母正常，儿子有病，说明是隐性遗传病；
分析与2：Ⅱ-2是患者，而其父Ⅰ-2有与之相同的电泳条带，说明Ⅰ-2携带了致病基因，所以该病为常染色体隐性遗传病；由此电泳图可知Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-3都是Aa，Ⅱ-2是aa，据此答题．

解答 解：（1）根据图1和图2分析已知该病为常染色体隐性遗传病，其根本原因是基因突变．
（2）检测目的基因，可以先用PCR技术扩增目的基因，再用DNA分在杂交技术进行检测．已知基因中共有碱基对5000个，其中腺嘌呤和尿嘧啶分别含有20%和40%，则G+C=100%-20%-40%=40%，G=C=10000×40%×$\frac{1}{2}$=2000，则复制3次，需要需要游离的鸟嘌呤=2000×（2³-1）=14000个．已知该致病基因转录的mRNA分子片段为“…CGAUAU…”，则其基因探针序列序列与非模板链相同，为…CGATAT或…GCTAT…．
（3）根据电泳图可知Ⅱ₁个体有2个a，都是其正常，基因型应该是Aa，可能是减数第二次分裂后期含a基因的妹姐染色单体未分离导致的．
（4）图3中三个细胞分别产生了不同的蛋白质，是基因选择性表达的结果，其中细胞3产生了胰岛素，说明细胞3是胰岛B细胞．
故答案为：
（1）常染色体的隐性病    基因突变 
（2）PCR   DNA分子杂交   14000   …CGATAT或…GCTAT…
（3）减数第二次分裂后期含a基因的妹姐染色单体未分离
（4）基因的选择性表达   胰岛B细胞

点评 本题结合系谱图和条带的有无及位置图，考查基因分离定律及应人类遗传病、细胞分化、内环境稳态等，要求考生掌握基因分离定律的实质，能够应用口诀判断遗传病的遗传方式，再结合乙图判断条带代表的基因，进而判断该家系中各个个体的基因型．