Question

4．如图是有关甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱，其中甲病基因在纯合时会导致胚胎死亡．据图分析回答：

（1）甲病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传 （包括染色体和显、隐性），乙病的遗传方式可能是常染色体或X染色体隐性遗传．
（2）如果Ⅱ₉不带有乙病基因，则Ⅲ₁₁的乙病基因来自Ⅰ的2号个体．
（3）如果Ⅲ₁₄甲、乙病基因均带有，则Ⅲ₁₂是纯合子的概率是$\frac{1}{6}$，Ⅲ₁₃与Ⅲ₁₄生一个孩子胚胎期致死的风险是$\frac{1}{8}$，总体致病的可能性是$\frac{13}{48}$．

Answer 1

分析 分析遗传系谱图：图中不患甲病的3和4生了一个患甲病的女孩，因此甲病为常染色体隐性遗传；不患乙病的7号和8号生了一个患乙病的11号，则该病为隐性遗传病，但是不能确定致病基因位于常染色体还是X染色体．

解答 解：（1）由以上分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是常染色体或X染色体隐性遗传病．
（2）如果Ⅱ₉不带有乙病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ₁₁个体的乙病基因来自于Ⅱ代7号，而Ⅱ代7号的乙病致病基因来自Ⅰ代的2号个体．
（3）甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示．如果Ⅲ₁₄携带有甲、乙病致病基因，但是表现正常，则说明乙病为常染色体隐性遗传．由于7号和8号均有一个患甲病的弟弟或妹妹，因此他们的基因型均为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，则不患甲病的Ⅲ₁₂的基因型为$\frac{1}{2}$AA、$\frac{1}{2}$Aa；又由于Ⅲ₁₁的基因型可以用bb表示，则Ⅲ₁₂的基因型为$\frac{1}{3}$BB、$\frac{2}{3}$Bb，因此Ⅲ₁₂是纯合子的概率=$\frac{1}{2}×\frac{1}{3}=\frac{1}{6}$；不患甲病的Ⅲ₁₃的基因型为$\frac{1}{2}$AA、$\frac{1}{2}$Aa，Ⅲ₁₄的基因型为Aa，他们生一个孩子胚胎期致死（aa）的风险是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$；关于乙病，Ⅲ₁₃的基因型及概率为$\frac{1}{3}$BB、$\frac{2}{3}$Bb，Ⅲ₁₄的基因型为Bb，他们生出患乙病孩子的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$，因此他们所生后代总体致病的可能性是1-（1-$\frac{1}{8}$）×（1-$\frac{1}{6}$）=$\frac{13}{48}$．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传　     常染色体或X染色体隐性遗传
（2）2
（3）$\frac{1}{6}$       $\frac{1}{8}$  　$\frac{13}{48}$

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算．