Question

地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。

(1)选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是________________________________。

(2)如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是________细胞中的基因。原因是________________________________________________________________________

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(3)下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症(一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示)，若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为________。乙病致病基因位于____________染色体上，为________性基因。若图中Ⅲ₂与Ⅲ₃结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为________。

(4)要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？

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Answer 1

(1)该地不与外界人群发生基因交流　(2)白(淋巴)　白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成　(3)15/16　常　显　1/2　(4)避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断

与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液是检测白细胞的。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为＝1/16，A的基因频率是1－1/16＝15/16。根据家系中的Ⅱ₅×Ⅱ₆→Ⅲ₃可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的Ⅲ₂与Ⅲ₃分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。