Question

12．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护人类红细胞免受氧化物质的威胁，此酶异常时表现为缺乏症，这是一种常见的单基因遗传病．患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆等，可能发生明显的溶血性贫血．
（1）导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲传给儿子，由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在X染色体上．
（2）经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有1个表达．溶血症状的轻重取决于含有正常酶红细胞和异常酶红细胞（或正常红细胞数量和异常红细胞数量）的比例，所以女性杂合子的表型多样．
（3）若调查该病在某地的基因频率可直接由男性群体 （男性群体/女性群体/整个人群）中的发病率得出．人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中，男性个体数多于 （多于/少于/等于）女性，某女性（杂合子）与正常男性婚配，其子女将各有50%（几率）获此致病基因．
（4）人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是基因突变．在基因诊断时，通常用异常酶基因和正常酶基因经PCR技术扩增后，再用放射性同位素（或生物素，或荧光素）标记制成探针与受检者的基因杂交，如受检者基因与两种探针均显示出杂交带，则表明此个体为杂合子．

Answer 1

分析 男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子，由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在X染色体上，属于伴X染色体显性遗传病．一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，说明该女性含有正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，说明一个细胞中决定此酶的成对基因只有1个表达．溶血症状的轻重取决于含有正常酶红细胞和异常酶红细胞的比例．

解答 解：（1）父亲遗传给儿子的是Y染色体，导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子，由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在X染色体上．
（2）经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，说明该女性含有正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，说明一个细胞中决定此酶的成对基因只有1个表达．溶血症状的轻重取决于含有正常酶红细胞和异常酶红细胞的比例，所以女性杂合子的表型多样．
（3）调查遗传病的发病率时，应在人群中随机抽样调查，且调查的群体要做够大．因为该病的致病基因位于X染色体上，所以调查该病在某地的基因频率可直接由男性群体中的发病率得出．人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中，男性个体数多于女性．此病是伴X隐性遗传病，所以杂合女性与正常男性婚配，其子女将各有 50%（几率）获此致病基因．
（4）人类异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因是基因突变形成的．用某种异常酶基因和正常酶基因经PCR技术扩增后，再用荧光分子或放射性同位素标记制成探针与受检者的基因杂交，如受检者基因与两种探针均可杂交，则表明此个体同时含有异常酶基因和正常酶基因，说明该个体为杂合子．
故答案为：
（1）X
（2）1    含有正常酶红细胞和异常酶红细胞（或正常红细胞数量和异常红细胞数量）
（3）男性群体    多于    50%
（4）基因突变    PCR    放射性同位素（或生物素，或荧光素）    杂交带

点评 本题以贫血为素材，考查伴性遗传、基因突变和基因工程的相关知识，意在考查考生理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论．