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    3．天使综合征（又称AS综合征）是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病．研究发现，位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白．该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的该基因由于临近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达，其过程如图所示，请回答下列问题：
    （1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多，直接影响了神经元的功能．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过溶酶体（细胞器）来完成的．
    （2）对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如下：
    正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
    患  者：…TCAAGCAACGGAAA…
    由此判断，绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自母方的UBE3A基因发生碱基对的替换而导致翻译过程提前终止．
    （3）研究表明，人体内非神经系统组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达具有组织特异性．
    （4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．“三体”的性原细胞在减数分裂过程中，三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时，另一条随机移向细胞任一极．
    ①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常，该“三体”形成的原因是参与受精过程的雌或雄配子发生异常所致，这种变异属于可遗传变异中的染色体数目变异．
    ②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成，并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是$\frac{1}{3}$（不考虑基因突变）．

    分析 根据题意和图示分析可知：UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达．

    解答 解：（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解．AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P53蛋白积累量较多．检测蛋白质常用抗原-抗体杂交法．细胞内的蛋白质可以通过溶酶体来降解．
    （2）由于来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，再结合图2可推知，绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．
    （3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有组织特异性．
    （4）①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常，则该“三体”形成的原因是参与受精过程的雌或雄配子发生异常所致，这种变异属于可遗传变异中的染色体数目变异．
    ②如果该“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．即三体的15号染色体中有两条来自父亲，一条来自母亲，由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则剩下的两条15号染色体组成有两种情况：一条来自母亲，另一条来自父亲，这种情况出现的概率为$\frac{2}{3}$；两条15号染色体都来 自父方，这种情况出现的概率为$\frac{1}{3}$．如果两条15号染色体都来自父方，UBE3A基因无法表达，会导致AS综合症，因此受精卵发育成AS综合症的概率为$\frac{1}{3}$．
    故答案为：
    （1）多    溶酶体
    （2）母    替换
    （3）组织特异
    （4）①雌或雄    染色体数目变异   ②$\frac{1}{3}$

    点评 本题结合图解，考查基因突变、染色体变异等知识，要求考生识记基因突变的概念及原因；识记染色体变异的种类，能结合题中和图中信息准确答题，属于考纲识记和理解层次的考查．

    练习册系列答案
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    下列关于物质跨膜运输的叙述，正确的是（ )

    A．血浆中的氧进入红细胞与血红蛋白结合需穿过两层磷脂双分子层

    B．葡萄糖顺浓度梯度跨膜运输不需要载体蛋白

    C．胃蛋白酶通过主动运输分泌到细胞外

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    下图表示利用棉花叶肉细胞原生质体培养进行遗传改良的过程，据图分析不正确的是（ ）

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    B．②过程能定向诱导原生质体产生优良性状的突变

    C．③过程中叶肉细胞失去了其特有的结构和功能

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    11．如图是对一位具有胃痿的病人所进行的临床实验结果
    实验Ⅰ：让此人吃麦片粥的实验结果；
    实验Ⅱ：让此人吃下自选喜爱食物的实验结果．两次实验中食物经咀嚼与品尝，但都未能进入该病人胃内．分析回答：
    （1）实验Ⅱ的胃液分泌量明显高于实验Ⅰ，可能的原因是自己喜爱的食物信号的刺激也可以引起胃液的分泌；该实验结果说明：实验Ⅱ与实验Ⅰ胃液分泌的差异是由条件反射引起的．
    （2）把食物通过胃痿灌入该人胃内，一段时间后胃液分泌；若阻断神经联系，食物在胃内仍能引起少量胃液分泌．该实验结果说明胃液分泌受神经调节和体液调节调节．
    （3）有人认为胃粘膜可分泌胃泌素，该物质能影响胃液的分泌．请完成如下探究实验．
    ①主要实验材料和用品：小鼠若干只，0.9%生理盐水，胃黏膜液．
    ②假设胃泌素能促进胃液分泌
    ③实验步骤
    a．把生长发育相同的健康小鼠分成数量相等的A、B两组；
    b．A组静脉注射一定浓度的胃黏膜液，B组注射等量的0.9%生理盐水；
    c．在相同且适宜的条件下饲养，观察并记录小鼠胃液的分泌情况；
    ④实验结果预测
    a．如果A组胃液分泌量明显比B组多假设成立；
    b．如果A组胃液分泌量与B组相当假设不成立．

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    18．下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是（　　）
    A．基因突变对生物个体是利大于弊
    B．基因突变所产生的基因都可以遗传给后代
    C．基因重组能产生新的基因型
    D．基因重组不属于生物变异的来源

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    8．下列有关实验的描述中，正确的有（　　）
    ①丰富度的统计方法通常有目测估计法和取样器取样法；
    ②高倍显微镜观察线粒体的实验中用健那绿染色后细胞死亡；
    ③橙色的重铬酸钾溶液在碱性条件下可与酒精发生反应，变成灰绿色；
    ④观察洋葱根尖分生组织细胞有丝分裂的实验中可用碱性染料吡罗红染色；
    ⑤观察DNA和RNA在细胞中的分布必须使用显微镜；
    ⑥叶绿体中色素的提取可采用纸层析法；
    ⑦观察植物细胞的有丝分裂需要使用盐酸．
    A．2项B．3项C．4项D．5项

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    15．下列关于激素说法不正确的是（　　）
    A．激素作用于特定的靶器官，只调节特定过程，并不向组织提供能量或物质
    B．每种激素都有其特定的受体
    C．动物激素由细胞产生，有专门管道分泌到血液中
    D．激素具有维持内环境稳定，促进生长与发育等方面的作用

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    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    12．下列关于“肺炎双球菌转化实验”和“噬菌体侵染细菌实验”的实验现象和原因分析，错误的是（　　）
    选项实验现象
         		现象原因
     
    A加热杀死的S型细菌仍能使R型细菌的后代转化为S型细菌S型细菌的部分DMA重组到R型细菌的DNA上
    B把S型细菌的RNA注人R型细菌内，也有S型细菌产生S型细菌的遗传物质是RNA
    C噬菌体的DNA进入大肠杆菌体内，但子 代噬菌体却有与亲代相同的蛋白质外壳DNA能指导蛋白质的合成
    D用32P标记亲代噬菌体的DNA，产生的 部分子代噬菌体也具有放射性DNA分子是半保留复制
    A．AB．BC．CD．D

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    科目：高中生物 来源： 题型：多选题

    13．人体内苯丙氨酸的部分代谢途径见图，据图判断（　　）
    A．酶①参与黑色素的合成
    B．黑色素的合成只与酶②有关
    C．基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状
    D．基因通过控制酶的合成间接控制生物性状

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