Question

【题目】人视网膜色素变性（RP）是一种严重影响人视觉的遗传病。

（1）科研人员对患者甲和乙进行家系调查，得到图1所示的两个家系图。

据图分析，甲所患RP的遗传方式为_________遗传，乙所患RP的遗传方式与甲_________（填 “相同”或“不同”）。

（2）研究发现，RP还存在其他遗传方式，并且目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关，这体现了基因突变具有______和_______的特点。

（3）科研人员构建斑马鱼模型，探究rp2基因在致病过程中的作用。

①科研人员敲除斑马鱼细胞中一条染色体上的rp2基因，筛选得到rp2基因杂合突变体。将该突变体与野生型斑马鱼杂交，对得到的F1进行rp2基因测序，发现序列不同的两种突变类型A和B，如图2所示。请比较突变型A、B的异同点：________。

②研究者认为，与突变型B相比，突变型A在性状上与野生型差异更大，适合用于研究rp2基因的功能。从分子水平分析，选择突变型A的原因是_____。

③选取相同突变类型的F1个体相互交配得到F2，理论上突变纯合子应占F2的_______，但实际鉴定只有10%为纯合子，推测rp2基因突变______。

（4）科研人员进一步研究突变的rp2基因对影响感光细胞感光能力的两种蛋白P1和P2表达的影响，得到图3所示结果。

据此推测rp2基因突变导致视觉异常的原因可能是_______。

（5）科研人员偶然发现一个Y染色体连锁的遗传家系，为探究该突变是Y染色体上的基因直接突变而来，还是由已知致病基因易位所致，科学家利用X染色体上的rp3基因位点紧密连锁的S序列对患者DNA进行检测，若患者该序列的拷贝数是正常男性的________倍，则说明该患者是由于rp3所在片段易位所致。

Answer 1

【答案】 常染色体显性 不同 不定向性 随机性（或“普遍性”） 均属于碱基对缺失，但碱基对缺失数目不同，A为5个碱基对，B为12个碱基对 突变型A为5个碱基对（非3的倍数）缺失，造成mRNA上的密码子阅读框错位，对蛋白质影响较大；而突变型B为12个碱基对（3的倍数）缺失，造成蛋白质中4个氨基酸缺失，对蛋白质影响相对小 1/4 影响斑马鱼的个体发育，rp2基因纯合导致其存活率降低 对P1和P2基因的转录无影响，但下调P1、P2的表达量（或导致P1、P2降解） 2

【解析】据图分析，图1甲家系中父母有病，有一个儿子正常，说明该病为显性遗传病，又因为甲是患者，而其母亲正常，说明不是伴X遗传，则该病为常染色体显性遗传病；乙家系中乙的父母正常，而乙有病，则该病是隐性遗传病。

（1）根据以上分析已知，甲所患RP的遗传方式为常染色体显性遗传，而乙所患RP的遗传方式是隐性遗传，因此两者的遗传方式不同。

（2）根据题意分析，RP的遗传与20个基因的100多个突变位点有关，说明基因突变具有不定向性和随机性。

（3）①据图分析，比较突变型A与野生型发现突变体A缺失了5个碱基对；比较突变型B与野生型发现突变体B缺失了12个碱基对，因此两者都属于碱基对的缺失。

②根据以上分析已知，突变体A、B分别缺失了5个、12个碱基对，其中突变型A的5个碱基对不是3的倍数，造成mRNA上的密码子阅读框错位，对蛋白质影响较大；而突变型B的12个碱基对是3的倍数，造成蛋白质中4个氨基酸缺失，对蛋白质影响相对小。因此与突变型B相比，突变型A在性状上与野生型差异更大，适合用于研究rp2基因的功能。

③相同突变类型的F1个体为突变基因的杂合子，则它们相互杂交产生的后代中突变纯合子占1/4，而实际上只有10%，说明rp2基因突变影响了斑马鱼的个体发育，rp2基因纯合导致其存活率降低。

（4）据图分析，与野生型相比，究突变的rp2基因转录产生的三种RNA不变，翻译产生的β-actin也不变，而翻译产生的P1、P2都减少了，说明rp2基因突变对P1和P2基因的转录无影响，但下调P1、P2的表达量（或导致P1、P2降解）。

（5）根据题意分析，若该患者是由于rp3所在片段易位所致，则科学家利用X染色体上的rp3基因位点紧密连锁的S序列对患者DNA进行检测，患者该序列的拷贝数应该是正常男性的2倍。