Question

10．人类Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病．下列相关叙述正确的是（　　）

• A． Patau遗传病属于染色体结构变异中的重复变异
• B． 患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因
• C． 可观察体细胞分裂时联会的情况来判断是否三体
• D． 可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
（3）禁止近亲结婚．

解答 解：A、Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病，属于染色体数目异常遗传病，A错误；
B、患该病的个体的成熟的红细胞中都不存在有该病致病基因，B错误；
C、体细胞通过有丝分裂方式来增殖，而有丝分裂过程中不会发生联会，C错误；
D、可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病，D正确．
故选：D．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，了解监测和预防人类遗传病的方法，能结合所学的知识准备判断各选项．