Question

9．图1为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱，研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图2所示．图3表示某果蝇2号染色体（常染色体）上的两对等位基因（分别用A、a和B、b表示）

（1）据图1，要了解Ⅳ₁与Ⅳ₂的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对其做基因检测
（2）图2中四种不同形状曲线代表四种碱基，且一个峰对应一个碱基，请补充正常人基因编码链中峰的顺序所表示的碱基序列为GGTACA，如该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT，患者的基因在“↓”所指位置处碱基对发生了改变，导致由其合成的肽链上原来对应的精氨酸变为半胱氨酸（丙氨酸GCA、精氨酸CGU、丝氨酸AGU、半胱氨酸UGU、组氨酸CAU）．
（3）果蝇卷翅基因A是2号染色体（常染色体）上的一个显性突变基因，其等位基因a控制野生型翅型．卷翅基因A纯合时致死，推测在随机交配的果蝇群体中，卷翅基因的频率会逐代下降．
（4）研究者还发现2号染色体上的另一纯合致死基因B，从而得到“平衡致死系”果蝇，其基因与染色体关系如图3．该品系的雌雄果蝇互交（不考虑交叉互换和基因突变），其子代中杂合子的概率是100%；子代与亲代相比，子代A基因的频率不变（上升/下降/不变）．
（5）欲利用“平衡致死系”果蝇来检测野生型果蝇的一条2号染色体上是否出现决定新性状的隐性突变基因，可做下列杂交实验（不考虑杂交过程中的交叉互换及新的基因突变）：

①若F₂代的表现型及比例为卷翅：野生=2：1，说明待检野生型果蝇的2号染色体上没有决定新性状的隐性突变基因．
②若F₂代的表现型及比例为卷翅：野生：新性状=8：3：1，说明待检野生型果蝇的2号染色体上有决定新性状的隐性突变基因．

Answer 1

分析 分析遗传图谱：图中Ⅱ-4的丈夫正常，女儿有病，所以不可能是伴X隐性遗传病；Ⅲ-3有病，妻子正常，儿子有病，所以不可能是伴X显性遗传病；又因为图中表现出代代相传的特点，所以该病最可能是常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）要了解Ⅳ₁与Ⅳ₂的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对其做基因检测．
（2）根据曲线代表的含义和图中峰的顺序可知：正常人的基因编码链（非模板链）的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA；正常人箭头处碱基为C，而患者则突变为A，非模板链由CGT变为TGT，则模板链由GCA变为ACA，转录后的密码子由CGU变为UGU，导致翻译出的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸．
（3）由于卷翅基因A纯合时致死，因此在随机交配的果蝇群体中，卷翅基因的频率会逐代下降．
（4）图3品系的雌雄果蝇互交，其子代的基因型有3种，即AAbb、aaBB、AaBb，其中基因A和基因B纯合致死，因此子代只有AaBb一种基因型，即均为杂合子，且子代与亲代相比，子代A基因的频率不变．
（5）①若待检野生型果蝇的2号染色体上没有决定新性状的隐性突变基因，则F₁代的基因型为Aabb、aaBb，从中选出卷翅果蝇Aabb，让它们随机交配，F₂代的基因型及比例为AAbb：Aabb：aabb=1：2：1，其中AAbb致死，因此F₂代表现型及比例为卷翅：野生=2：1．
②若待检野生型果蝇的2号染色体上有决定新性状的隐性突变基因，则F₁代的基因型为AabbDD、aaBbDD、AabbDd、aaBbDd，从中选出卷翅果蝇AabbDD、AabbDd，让它们随机交配，则F₂代的表现型及比例为卷翅：野生：新性状=8：3：1．
故答案为：
（1）基因检测         
（2）GGTACA       精氨酸     半胱氨酸       
（3）下降
（4）100%     不变    
（5）①卷翅：野生=2：1       ②卷翅：野生：新性状=8：3：1

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能准确判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，同时能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．