Question

(15分)某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

（1）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的 ，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性。

（2）对家系部分成员的DNA用 酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为 （两对基因）。

（3）III-11个体的蚕豆病致病基因来自其亲本的___ 个体。

（4）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是_______ _。为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是____________。

（5）比较三种细胞内的X染色体数：正常人的受精卵 II-9的体细胞 II-9的次级卵母细胞（填“>”、“”、“<”、“”、或“=”）。

Answer 1

（1）不定向性 基因（遗传）

（2）限制性核酸内切 (限制) β+β-XdY或β0β-XdY或β-β-XdY

（3）II-6 （4）1/8 基因诊断 （5）≤ ≥

【解析】

试题分析：

（1）根据题意，β-基因既可以突变为β+基因也可以突变为β0基因，说明基因突变具有不定向性。从生物多样性的层次分析，属于遗传（即基因）多样性。

（2）切剪DNA要用到基因的剪刀——限制性核酸内切酶。地贫病为常染色体β基因控制的疾病，电泳图显示III-11个体患重型地贫，其基因型应为β0β0或β+β+；若为β0β0 则可推得I-1基因型为β-β0，I-2基因型为β-β+，其I-1、I-2子女基因型为β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型可能是β-β-、β-β0、β-β+三种。若为β+β+ 则I-1基因型为β-β+，I-2基因型为β-β0，其I-1、I-2子女基因型同样是四种，β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型仍旧是β-β-、β-β0、β-β+三种。蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为XD，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为XdY，综合分析可得II-8基因型是：β-β-XdY或β-β0XdY或β-β+XdY。

（3）III-11男性个体的蚕豆病基因型为XDY，若来自父亲，则父（II-5）必病，与图示不符，所以只能来自母亲（II-6）个体，XDXd女携带者表现正常。

（4）要求出M的基因型及其概率，需先推出其父母的基因型及其概率。根据（3）题分析可知，蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为XD，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为XdY；II-9个体的兄弟患病，可推其母亲I-4的基因型为XDXd，父亲I-3的基因型XdY，II-9为女性，则她的基因型为XDXd：XdXd=1:1，她与II-8XdY婚配，其后代患病概率为（1/2）XDXd×XdY→（1/8）XDY。在诊断遗传病方面，基因诊断最为确切。

（5）正常人的性染色体组成为XX或XY，正常人的受精卵中的X染色体数为1条（男性）或2条（女性）；II-9个体为女性，其体细胞中X染色体数为或2条，所以正常人的受精卵中的X染色体数≤II-9体细胞中的X染色体数。卵原细胞减数分裂第一次分裂后期，细胞内的一对X染色体分离，分别进入到第一极体和次级卵母细胞内，次级卵母细胞分裂后期由于着丝点分裂，含有的一条X染色体变为一对X姐妹染色体，所以II-9体细胞中的X染色体数≥II-9次级卵母细胞中的X染色体数。

考点：本题考查人类遗传病、减数分裂、基因突变、遗传规律及伴性遗传等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。