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甲图表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶.

(1)苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅,血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高,但酪氨酸的含量低,患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑,据甲图分析,这是因为控制酶
 
(填序号)的基因发生突变,导致代谢异常.白化病患者细胞内缺乏黑色素,根据甲图分析可能原因是控制酶
 
(填序号)的基因发生突变,导致代谢异常.
(2)乙图中Ⅱ1患苯丙酮尿症,Ⅱ3患尿黑酸症,Ⅱ4患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示,它们位于三对同源染色体上).一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因.
①Ⅱ1的基因型是
 
;Ⅰ4的基因型是
 

②Ⅱ3已经怀孕,她生一个健康的男孩的概率是
 

(3)Ⅱ1在妊娠时,经产前诊断发现胎儿的基因型正常,但胎儿的大脑发育有一定的损伤,原因是
 
考点:基因与性状的关系,伴性遗传
专题:
分析:分析图甲:不含酶①时,苯丙氨酸就只会生成苯丙酮酸,从而患苯丙酮尿症;如果含有酶①,而不含酶②时,尿黑酸不能生成物质Q,则会尿黑酸症.
分析图乙:一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿,说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病;二号家庭正常的双亲生了一个有尿黑酸尿症病的女儿,说明尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病;血友病是伴X染色体隐性遗传病.
解答: 解:(1)由图可知,苯丙酮尿症患者缺乏酶①,苯丙氨酸不能合成酪氨酸,而转化成苯丙酮酸;白化病患者细胞内缺乏黑色素,可能原因是控制酶①和酶③的基因发生突变,导致代谢异常而不能生成黑色素.
(2)①一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病致病基因,Ⅱ1患有苯丙酮尿症,因此其基因型为ppAAXHXH;Ⅱ3患尿黑酸症,Ⅱ4患血友病,则I4的基因型是PPAaXHXh
②)Ⅱ2个体的基因型及概率为
1
2
PPAAXHY或
2
3
PpAAXHY,而Ⅱ3个体的基因型及概率为PPaaXHXH
1
2
或PPaaXHXh
1
2
,他们所生后代不患病的概率为1×1×
3
4
=
3
4
,因此他们生一个健康的男孩的几率=
3
4
×
1
2
=
3
8

(3)Ⅱ1为苯丙酮尿症患者,其血液中高浓度的苯丙酮酸对胎儿造成大脑发育的损伤,因此基因型正常的胎儿的大脑发育有一定的损伤.
答案为:
(1)①①③
(2)①ppAAXHXH  PPAaXHXh    ②
3
8
  
(3)Ⅱ1血液中高浓度的苯丙酮酸对胎儿造成大脑发育的损伤
点评:本题具有一定的综合性,考查营养物质的代谢、遗传病的判断、遗传定律的应用以及产前诊断等知识,意在考查考生的析图能力、理解能力和应用能力,难度适中.
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照强度klx
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小麦39328
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