Question

Bruton综合症属于人类原发型免疫缺陷病，研究发现该病患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶（BtK）基因发生突变，导致BtK酶异常，进而影响B淋巴细胞的分化成熟．图为该遗传病的患者家系图且Ⅱ₄号个体无此致病基因．请分析回答：
（1）该病体现了基因控制性状的方式是

 

，患者的

 

免疫过程将受到较大影响．
（2）据图分析，Bruton综合症的遗传方式是

 

，依据是

 

．
（3）若Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，后代男孩患此病的几率是

 

，通过该事例的分析，降低该种遗传病发病率的最有效措施是

 

．
（4）若Ⅱ₃和Ⅱ₄均不患Bruton综合症且染色体数正常，但Ⅲ₈既是该病症患者又是Klinefecter综合征（XXY）患者，其病因是Ⅱ代中的

 

号个体产生配子时，在减数第

 

次分裂过程中发生异常．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：分析系谱图：Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，但他们却有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病是隐性遗传病（用A、a表示），可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，又患者男性多于女性，则该病最可能为伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）据题干可知，由于是基因通过控制酶的合成控制性状，故该病体现了基因控制性状的方式是间接控制；BtK酶异常，进而影响B淋巴细胞的分化成熟，故患者的体液免疫免疫过程将受到较大影响．
（2）根据题意分析已知，Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，但他们却有一个患病的儿子III₈，所以该病是隐性遗传病．又患者男性多于女性，则该病最可能为伴X染色体隐性遗传病．
（3）Ⅲ₇的基因型及概率为

1

2

X^AX^a、

1

2

X^AX^A，Ⅲ₁₀的基因型为X^AY，他们后代男孩中患此病的几率是

1

2

×

1

2

=

1

4

．
（4）若Ⅱ₃和Ⅱ₄均不患Bruton综合症且染色体数正常，但Ⅲ₈既是Bruton综合症又是（XXY）患者，其基因型为X^aX^aY，说明Ⅱ₃是携带者，给后代Ⅲ₈提供了两个X染色体上的致病基因，其病因是Ⅱ代中的3号个体产生配子时，在减数第二次分裂过程中发生异常．
故答案为：
（1）通过控制酶的合成间接控制性状  体液免疫  
（2）伴X染色体隐性遗传病   患者男性多于女性
（3）

1

4

   选择生女孩，因后代中女孩全正常
（4）3    二

点评：本题综合考查基因分离定律、伴性遗传和减数分裂的相关知识，意在考查考生的理解应用能力；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容和计算能力．