Question

16．回答下列有关人类遗传病的问题：
（1）人类遗传病通常是由遗传物质发生改变引起的，调查人群中的遗传病时，最好选取发病率较高的单基因遗传病．
（2）21三体综合征是一种染色体异常遗传病，患者比正常人多一条21号染色体，这种病形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离．
（3）蚕豆病是一种伴X染色体遗传病，患者红细胞中缺乏G6PD，使红细胞的抗氧化能力下降．研究表明，基因GA、GB、g互为等位基因，基因GA、GB控制着合成G6PD，基因g不能控制合成G6PD，对图甲所示家族部分个体进行基因检测的结果如图乙所示：

①蚕豆病患者平时不发病，由于食用新鲜蚕豆等才发病．说明患者发病是基因与环境共同作用的结果．
②Ⅱ-7个体的基因型为X^GBX^g，其发病是因为GB基因未正常表达．若Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配，所生子女中患蚕豆病的概率为$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、分析题图：蚕豆病是一种伴X染色体遗传病，则图乙中Ⅰ-1的基因型为X^GBY，Ⅰ-2的基因型为X^GAX^g，Ⅰ-3的基因型为X^GAX^g，Ⅰ-4的基因型为X^GAY，Ⅱ-7个体的基因型为X^GBX^g．

解答 解：（1）人类遗传病通常是由遗传物质发生改变引起的；调查人群中的遗传病时，最好选取发病率较高的单基因遗传病．
（2）21三体综合征是一种染色体数目异常遗传病，患者比正常人多一条21号染色体，这种病形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离．
（3）①蚕豆病患者平时不发病，由于食用新鲜蚕豆等才发病，这说明患者发病是基因与环境共同作用的结果．
②蚕豆病是一种伴X染色体遗传病，结合图乙可知，Ⅱ-7个体的基因型为X^GBX^g；基因GA、GB控制着合成G6PD，基因g不能控制合成G6PD，则Ⅱ-7个体（X^GBX^g）发病是因为GB基因未正常表达．若Ⅱ-7（X^GBX^g）与Ⅱ-8婚配（X^GBY），所生子女中患蚕豆病（X^gY）的概率为$\frac{1}{4}$．
故答案为：
（1）遗传物质发生改变       发病率较高的单基因
（2）染色体异常     减数分裂时21号染色体不能正常分离
（3）①基因与环境     ②X^GBX^g            GB       $\frac{1}{4}$

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例；能根据系谱图及题干信息推断相关个体的基因型，再进行概率的计算，属于考纲识记和理解层次的考查．