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9.早发型帕金森病(AREP)是一种神经变性病,通常在40岁前发病.如图1是某AREP家系,请回答有关问题:

(1)据家系图判断,该病为常染色体隐性遗传,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是AA或Aa、aa(基因用A,a表示).
(2)但是进一步研究发现,AREP发病与Parkin基因有关.科研人员对该家系成员进行基因检测,通过PCR技术获得大量Parkin基因片段,DNA测序后发现:Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5的该基因为杂合,而Ⅱ2、Ⅲ4为纯合,这6个人都发生了碱基对的替换,导致翻译过程中167位丝氨酸变为天门冬酰胺.
(3)Ⅱ3长期接触汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者没有出现帕金森症状.Ⅱ5有一氧化碳中毒史,该家系其他成员无一氧化碳中毒和明显毒物接触史.推测,本家系两位患者发病是基因和环境共同作用的结果;Ⅲ4未出现帕金森症状的原因可能是未到发病年龄或未接触环境毒物.
(4)帕金森发病与神经元的变性受损有关.进一步的研究发现,Parkin蛋白是一种泛素-蛋白连接酶(E3),其作用途径如图2所示.
推测帕金森发病的原因可能是:一方面,在AREP 患者的神经元内,突变的Parkin蛋白失去了活性,导致目标蛋白无法泛素化,出现降解障碍,在神经元内病理性沉积而导致神经元死亡.另一方面,Parkin蛋白还能对凋亡蛋白Bax进行泛素化,使线粒体免受Bax的损伤.在AREP 患者体内,线粒体损伤增加,导致ATP供应不足,进而触发神经元的凋亡过程.

分析 根据题意和图示分析可知:父母正常,而子代中女儿有患病个体,说明早发型帕金森病属于常染色体隐性遗传病.

解答 解:(1)根据家系图判断,该病为常染色体隐性遗传病,由于Ⅱ3是患者,其基因型为aa,则Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合体Aa.因此,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是AA或Aa、aa.
(2)科研人员对该家系成员进行基因检测,通过PCR技术获得大量Parkin基因片段,DNA测序后发现:Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5的该基因为杂合,而Ⅱ2、Ⅲ4为纯合,这6个人都发生了碱基对的替换,导致翻译过程中167位丝氨酸变为天门冬酰胺,而氨基酸数目不变.
(3)根据Ⅱ3长期接触汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者没有出现帕金森症状.Ⅱ5有一氧化碳中毒史,该家系其他成员无一氧化碳中毒和明显毒物接触史,可以推测,本家系两位患者发病是基因和环境共同作用的结果;而Ⅲ4未出现帕金森症状的原因可能是未到发病年龄或未接触环境毒物.
(4)由于Parkin蛋白是一种泛素-蛋白连接酶(E3),其作用途径如图2所示,根据图示,推测帕金森发病的原因可能是:一方面,在AREP 患者的神经元内,突变的Parkin蛋白失去了活性,导致目标蛋白无法泛素化,出现降解障碍,在神经元内病理性沉积而导致神经元死亡.另一方面,Parkin蛋白还能对凋亡蛋白Bax进行泛素化,使线粒体免受Bax的损伤.在AREP 患者体内,线粒体损伤增加,导致ATP供应不足,进而触发神经元的凋亡过程.
故答案为:
(1)常染色体隐性           AA或Aa、aa
(2)PCR    替换
(3)基因和环境共同作用      未到发病年龄或未接触环境毒物
(4)无法泛素化,出现降解障碍     ATP

点评 本题以早发型帕金森病为材料背景,考查人类遗传病的相关知识,意在考查学生的识图能力和判断能力,运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力.

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3含抗生素鲜牛奶4.6
4不含抗生素鲜牛奶0
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