分析 根据题意和图示分析可知:父母正常,而子代中女儿有患病个体,说明早发型帕金森病属于常染色体隐性遗传病.
解答 解:(1)根据家系图判断,该病为常染色体隐性遗传病,由于Ⅱ3是患者,其基因型为aa,则Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合体Aa.因此,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是AA或Aa、aa.
(2)科研人员对该家系成员进行基因检测,通过PCR技术获得大量Parkin基因片段,DNA测序后发现:Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5的该基因为杂合,而Ⅱ2、Ⅲ4为纯合,这6个人都发生了碱基对的替换,导致翻译过程中167位丝氨酸变为天门冬酰胺,而氨基酸数目不变.
(3)根据Ⅱ3长期接触汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者没有出现帕金森症状.Ⅱ5有一氧化碳中毒史,该家系其他成员无一氧化碳中毒和明显毒物接触史,可以推测,本家系两位患者发病是基因和环境共同作用的结果;而Ⅲ4未出现帕金森症状的原因可能是未到发病年龄或未接触环境毒物.
(4)由于Parkin蛋白是一种泛素-蛋白连接酶(E3),其作用途径如图2所示,根据图示,推测帕金森发病的原因可能是:一方面,在AREP 患者的神经元内,突变的Parkin蛋白失去了活性,导致目标蛋白无法泛素化,出现降解障碍,在神经元内病理性沉积而导致神经元死亡.另一方面,Parkin蛋白还能对凋亡蛋白Bax进行泛素化,使线粒体免受Bax的损伤.在AREP 患者体内,线粒体损伤增加,导致ATP供应不足,进而触发神经元的凋亡过程.
故答案为:
(1)常染色体隐性 AA或Aa、aa
(2)PCR 替换
(3)基因和环境共同作用 未到发病年龄或未接触环境毒物
(4)无法泛素化,出现降解障碍 ATP
点评 本题以早发型帕金森病为材料背景,考查人类遗传病的相关知识,意在考查学生的识图能力和判断能力,运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力.
科目:高中生物 来源: 题型:选择题
A. | 生物多样性是人类赖以生存和发展的物质基础 | |
B. | 生物圈有多层次的自动调节能力,其基础是生物的多样性 | |
C. | 生物多样性的间接价值是指对生态平衡、生物圈稳态的调节功能 | |
D. | 生物多样性包括遗传多样性、个体多样性和生态系统多样性 |
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科目:高中生物 来源: 题型:选择题
A. | 如果甲中蛋白质含量偏低,将会出现组织水肿 | |
B. | NaHCO3可与乙中的乳酸反应,使乙pH稳定在7.35~7.45 | |
C. | 甲、乙、丙维持内环境稳态的调节机制是神经-体液调节 | |
D. | 乙中的葡萄糖通过甲进入肝细胞再被彻底氧化分解共需穿过3层磷脂双分子层 |
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科目:高中生物 来源: 题型:选择题
A. | 可能是伴X遗传 | B. | 一定是显性遗传 | ||
C. | 可能是常染色体遗传 | D. | 个体4的致病基因不一定来自1 |
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科目:高中生物 来源: 题型:解答题
组别 | 牛奶处理方法 | 抑菌圈宽度(mm) |
1 | 含抗生素消毒鲜牛奶 | 4.5 |
2 | 不含抗生素消毒鲜牛奶 | 0 |
3 | 含抗生素鲜牛奶 | 4.6 |
4 | 不含抗生素鲜牛奶 | 0 |
5 | 待测奶样 | 5.8 |
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科目:高中生物 来源: 题型:选择题
A. | 一定是黑羊 | B. | 一定是白羊 | C. | 黑羊概率是$\frac{1}{4}$ | D. | 白羊概率是$\frac{1}{4}$ |
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科目:高中生物 来源: 题型:选择题
A. | AB、aB、ab | B. | Ab、aB、ab | C. | Ab、aB、aB | D. | Aa、Bb、AB |
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科目:高中生物 来源: 题型:选择题
A. | 抗原侵入机体后,被吞噬细胞处理,使内部的抗原暴露 | |
B. | 被吞噬细胞处理的抗原传递给T细胞 | |
C. | T细胞接受抗原刺激后,形成大量效应T细胞和少量记忆细胞 | |
D. | 效应T细胞产生抗体,抗体和抗原结合产生免疫反应 |
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