Question

18．某生物兴趣小组的同学利用本校连续四年来全体学生的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答：

性状	表现型	2004届		2005届		2006届		2007届
		男生	女生	男生	女生	男生	女生	男生	女生
色觉	正常	404	398	524	432	436	328	402	298
	红绿色盲	8	0	13	1	6	0	12	0

（1）第1组同学分析上表数据，可反映出红绿色盲遗传具有男性患者多于女性患者特点，并计算出调查群体中红绿色盲的发病率为1.23%．
（2）第2组同学希望了解红绿色盲症的，所以调查色盲男生甲的家族遗传病史，记录如下：男生甲的外祖父为红绿色盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常．请问：男生甲的家族中色盲基因的传递途径是：外祖父→母亲→男生本人．
（3）调查中发现一男生（III₁₀）患有红绿色盲，其姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如下：

①若III ₇与III ₉婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是$\frac{1}{12}$．
②若III ₇为肤色正常的纯合子，与基因型为aaX ^BX ^B的女性结婚，妻子怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病．妻子应采取下列哪种措施D（填序号），若妻子基因型为aaX ^BX ^b，应采取下列哪种措施C（填序号）
A．染色体数目检测  B．基因检测 C．性别检测   D．无需进行上述检测．

Answer 1

分析 常见的几种遗传病及特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）． 
   发病特点①男患者多于女患者； ②男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传） 
2、伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病 发病特点：女患者多于男患者      
3、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全； 发病特点：患者多，多代连续得病，且与性别无关． 
4、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症；发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．遇常染色体类型，只推测基因，而与 X、Y无关．

解答 解：（1）观察表格可以看出红绿色盲的遗传特点是男性患者多于女性患者；调查群体中红绿色盲的发病率=发病人数÷调查的总人数=（8+13+1+6+12）÷（404+398+524+432+436+328+402+298+40）×100%=1.23%
（2）若要了解遗传病的遗传方式就要调查患者家族遗传病史．红绿色盲的遗传特点是男性患者的色盲基因总是通过女儿传递给外孙．所以第2组同学希望了解红绿色盲症的遗传方式，所以调查色盲男生甲的家族遗传病史．已知男生甲的外祖父为红绿色盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常．则男生甲的家族中色盲基因的传递途径是：外祖父→母亲→男生本人，这种现象在遗传学上称为交叉遗传（隔代遗传）．
（3）①II-3与II-4正常，后代女儿III-8患白化病，所以白化病为常染色体隐性遗传，假设白化病致病基因是a，色盲的致病基因是b，则III-7号的基因型是$\frac{1}{3}$AAX^BY或$\frac{2}{3}$AaX^BY，III-9的基因型是aaX^BX^b，后代患两种病的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{12}$．
②若III₇为肤色正常的纯合子，则其基因型为AAX^BY，与基因型为aaX^BX^B的女性结婚，后代的基因型为AaX^BX和AaX^BY，不会患病，所以无需进行遗传咨询；若妻子基因型为aaX^BX^b，后代男孩有一半患病，因此在妻子妊娠早期要对胎儿进行性别检测．
故答案为：
（1）男性患者多于女性患者      1.23%
（2）遗传方式   外祖父→母亲  
（3）①$\frac{1}{12}$    
②D  C

点评 本题结合图表，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据表中和系谱图中信息准确判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算．