Question

【题目】下图甲所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。

(1)若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于____________。合成酶①的过程中至少脱去了_________个水分子。

(2)若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_______________。

(3)图乙所示Ⅱ– 1因缺乏图甲中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ– 3因缺乏图甲中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ– 4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Aa 、Bb、Hh表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅰ–3个体涉及上述三种性状的基因型是___________________。

(4)Ⅱ– 3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是______________；如果生育一个男孩，健康的概率是______________。

Answer 1

【答案】6n n – 1 患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸 AABbXHXh 1 3/4

【解析】

图甲所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，酶①能将苯丙氨酸转化形成络氨酸，酶②能将尿黑酸转化形成物质Q，酶③能将多巴转化形成黑色素。在基因的表达过程中，基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1。图乙一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；二号家庭正常的双亲生了一个有尿黑酸尿症病的女儿，说明尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病；血友病是伴X染色体隐性遗传病

（1）已知基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1，所以酶①基因的碱基数目至少为6n个或3n对。脱去的水分子数=肽键数=氨基酸数-肽链数，故合成酶①的过程中至少脱去了n-1个水分子。

（2）由图可知，若缺乏酶①，则会形成过多的苯丙酮酸，所以诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸。

（3）由Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传；同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传；而血友病是伴X染色体隐性遗传病。结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ-3个体的基因型是AABbXHXh。

（4）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型为A-BBXHY（1/3AABBXHY，2/3AaBBXHY），Ⅱ-3的基因型为AAbbXHX-（1/2AAbbXHXH，1/2AAbbXHXh）。可见他们生育一个女孩健康的概率是1；如果生育一个男孩，患病的概率是1/2×1/2=1/4，所以正常的概率为1-1/4=3/4。