Question

30.（12分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名。

(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为正确吗？请说明理由。

(2)在人群中苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10^-3，现有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，她与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是___________。

(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

①该缺陷基因是___________性基因，在___________染色体上。

②如果Ⅲ₈同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄生一个只患两种病的孩子的几率是___________。

③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并分析选与不选的原因。

___________

④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分子探针进行检测，这一方法采用___________技术

Answer 1

30.（12分，除注明外，其余每空1分）

（1）不正确     缺乏酶①苯丙氨酸转化成酪氨酸的途径阻断，苯丙氨酸只能转化成苯丙酮酸，而在血液中大量积累，使人患上苯丙酮尿症。但是缺乏酶①，酪氨酸仍可以由食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不一定会导致尿黑酸症和白化病（2分）　

（2）3.15×10^－4(2分)

（3）①隐　  常　   ②9/64（2分）  ③提供样本的合适个体为Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅，因为这两个个体为杂合子，肯定含有缺陷基因，而Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈可能是杂合子，也可能是纯合子，不一定含有致病基因（2分）   ④DNA分子杂交