Question

（7分）并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。请据图回答：

（1）并指（趾）是由位于       染色体上        性基因控制的遗传病。
（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCGCT—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是                       。
（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由                  引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ—2，其          细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。
（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是             。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行                    以便确定胎儿是否患病。

Answer 1

（7分）（1）常  显  　　（2）丙氨酸、精氨酸  （3）基因突变  生殖（答“卵原细胞”、“初级卵母细胞”、“次级卵母细胞”也给分） （4）1/2  产前诊断（或答“基因诊断”）

解析