Question

12．回答下列有关人类遗传病的问题．
腓骨肌萎缩症（CMT）是一组神经遗传病，病情严重者可见小腿和大腿下$\frac{1}{3}$肌萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍．CMT的遗传方式有多种类型，现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断．
（1）甲家系中，共有12名成员有症状且均为男性，该家系无男传男现象，女性携带者没有症状，则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是X连锁隐性．
（2）对甲家系的致病基因分析得知，由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸，由此造成蛋白功能异常．则造成这种异常的基因突变类型最可能是B．
A．基因中插入一个碱基          B．基因中替换了一个碱基
C．基因中缺失一个碱基             D．基因中替换了一个密码子
如图是乙家系的CMT（G/g）遗传图谱，其中Ⅱ-3是纯合子．

（3）分析甲、乙两个家系遗传特点，乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是D．
A．男女均有发病                      B．女性患者多于男性
C．儿子的致病基因只来自母亲           D．男女患病机会均等
（4）Ⅱ-5的基因型是Gg．Ⅱ-5的一个初级卵母细胞中含有2个致病基因．
（5）Ⅱ-10和Ⅱ-11欲再生育一个孩子，可先进行遗传咨询，从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施．

Answer 1

分析 1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换．基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期．基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性．
2、分析遗传图解可知，乙家系中存在女性患者，排除伴Y遗传；父亲患病，女儿正常，排除伴X显性遗传病；母亲患病，儿子正常，排除伴X隐性遗传病；而该病世代相传，故乙家系最可能是常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）甲家系中，共有12名成员有症状且均为男性，该家系无男传男现象，女性携带者没有症状，则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是X连锁隐性．
（2）对甲家系的致病基因分析得知，由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸，由此造成蛋白功能异常．则造成这种异常的基因突变类型最可能是基因中替换了一个碱基．若基因中插入或缺失一个碱基，则会引起多个氨基酸的改变，而密码子在信使RNA中．故选：B．
（3）乙家系中存在女性患者，排除伴Y遗传；父亲患病，女儿正常，排除伴X显性遗传病；母亲患病，儿子正常，排除伴X隐性遗传病；而该病世代相传，故乙家系最可能是常染色体显性遗传病．常染色体显性遗传病的特点是世代相传，男女患病机会均等．分析甲、乙两个家系遗传特点，乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是男女患病机会均等．故选：D．
（4）乙家系中最可能是常染色体显性遗传病，表现正常为gg，患者为G-．Ⅱ-5患病为G-，所生后代Ⅲ-14和Ⅲ-15表现正常，基因型为gg．因此Ⅱ-5的基因型是Gg．Ⅱ-5的一个初级卵母细胞经过了间期DNA复制，故含有2个致病基因（G）．
（5）Ⅱ-10和Ⅱ-11欲再生育一个孩子，可先进行遗传咨询，从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施．
故答案为：
（1）X连锁隐性
（2）B
（3）D
（4）Gg       2
（5）遗传咨询

点评 本题结合系谱图，考查基因突变和基因分离定律的实质及应用，要求考生识记基因突变的特征，掌握基因分离定律的实质，能根据系谱图判断该遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型，理解减数分裂的过程，难度适中．