Question

【题目】如图为某家庭的单基因遗传病系谱图，图中阴影个体表示患者，相关基因为D、d，请据图回答问题：

（1）该遗传病为______（填“隐性”或“显性”）遗传病。

（2）如果该遗传病是伴X染色体遗传，则Ⅲ2的基因型是______，Ⅱ3的一个致病基因来自于第1代中的______号个体。

（3）如果该遗传病是常染色体遗传，则图中可能为显性纯合子的个体是______；调查表明，社会女性中，该遗传病的发病率为1%，色觉正常中携带者占16%，不考虑变异情况的发生；Ⅲ2与一家族无该病史的异性婚配，生下携带致病基因男孩的概率是__________；Ⅲ1色觉正常，若他与一正常女性婚配，所生后代同时患两种遗传病的概率是________。

Answer 1

【答案】 隐性 XDXD或XDXd Ⅰ2 Ⅲ2 1/6 1/275

【解析】试题分析：本题主要考查人类遗传病及伴性遗传。要求学生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算。

（1）由正常个体Ⅱ1与正常个体Ⅱ2婚配，得到Ⅲ1为患者，推出该病为隐性遗传病。

（2）如果该遗传病是伴X染色体遗传，则Ⅲ2的基因型为XDX—，由于Ⅲ1的基因型为XdY，可推出Ⅱ1的基因型为XDY与Ⅱ2的基因型为XDXd，因此Ⅲ2的基因型为XDXD或XDXd。Ⅱ3的基因型为XdY，由于Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXD，则Ⅱ3的Y基因来自第1代中的1号个体，致病基因Xd来自于第1代中的2号个体。

（3）如果该遗传病是常染色体遗传，由于Ⅱ3的基因型为dd，则Ⅰ2的基因型为Dd，Ⅲ4的基因型为Dd。由于Ⅲ3的基因型为dd，则Ⅱ4的基因型为Dd。由于Ⅲ1的基因型为dd，则Ⅱ1与Ⅱ2的基因型均为Dd，但Ⅲ2的基因型可能为DD，即显性纯合子。

（4）该病为常染色体隐性遗传，Ⅲ2的基因型为1/3DD、2/3Dd，一家族无该病史的异性的基因型为DD，两者婚配，生下携带致病基因男孩Dd的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。假设用B、b代表色觉，Ⅲ1色觉正常，则其基因型为ddXBY，由于该遗传病的发病率为1%，即dd为1%，则自然人群中，DD为81%，Dd为18%，可得出正常个体中携带致病基因的概率是18/99=2/11。由于色觉正常中携带者占16%。Ⅲ1与一正常女性婚配，所生后代患该病的概率为2/11×1/2=1/11。所生后代色觉不正常的概率为16%×1/4=1/25，同时患两种遗传病的概率是1/11×1/25=1/275。